Пигментная абиотрофия сетчатки и миопия — как вылечить

Содержание

Пигментный ретинит именуемый по-другому абиотрофией сетчатки, представляет собой генетически обусловленное гетерогенное заболевание. Для него характерно изменение функции пигментного эпителия сетчатой оболочки глаза, что проявляется различными нарушениями зрения.

Клиническая картина пигментного ретинита и степень выраженности симптомов напрямую связаны с формой патологии.

Особенно часто, проявлением заболевания становится ухудшение качества зрения со снижением его остроты и сужением полей.

Кроме того, могут развиваться скотомы (слепые пятна) и нарушаться темновая адаптация. Во многих случаях пигментного ретинита, исходом заболевания становится слепота.

Для диагностики заболевания проводят сбор анамнеза и выполняют ряд офтальмологических исследований, включая осмотр глазного дна, электроретинографию, электроокулографию. Кроме того, назначают молекулярно-генетические анализы.

В клинической практике для пациентов с пигментным ретинитом применяют поддерживающую терапию, так как специфическое лечение заболевания (генная терапия с трансплантацией стволовых клеток), находится в стадии разработки.

Причины возникновения пигментного ретинита

Пигментный ретинит, известный также, как пигментная абиотрофия, является одним из дегенеративных заболеваний сетчатой оболочки глаза, наследственной природы. Данная патология сопровождается возникновением выраженных нарушений зрительной функции и чаще всего заканчивается полной слепотой.

Данное заболевание известно с древнейших времен, как одна из причин полной утери зрения в разном возрасте. Однако, его название — «пигментный ретинит» предложил офтальмолог из Голландии Ф.

Дондерс в 1857 году.

  Развитие научной мысли и возникновение генетики позволило доказать, что данное заболевание включает целую совокупность патологий сетчатки со сходным патогенезом и абсолютно различной этиологией.

На сегодняшний день выявлено несколько десятков генов, которые в сотнях вариантов мутаций, могут приводить к возникновению пигментного ретинита. Механизм наследования данного заболевания также различен.

На данный момент описаны аутосомно-доминантные формы патологии, аутосомно-рецессивные, а также сцепленные с Х-хромосомой.

К последним относятся, как рецессивные разновидности (носителями являются только мужчины), так и доминантные (когда заболевают представители обоих полов).

Встречаемость пигментного ретинита в популяции, в среднем составляет примерно 1 случай на 5 тысяч человек. Причем, некоторые формы заболевания встречаются чаще, другие – очень редко. Существуют данные медицинской статистики, согласно которым, почти 100-120 млн. человек на планете являются носителями генетических аномалий (включая бессимптомное носительство).

Вследствие генетической гетерогенности пигментного ретинита, этиология заболевание весьма разнообразна. Сегодня известно огромное количество его форм, что обусловлено мутациями различных генов.

Однако, достоверно доказано, что причиной его возникновения становятся нарушения метаболизма в пигментном эпителии и фоторецепторах сетчатки, которые приводят к накоплению продуктов распада и вредных токсинов.

Классификация заболевания

Современная классификация пигментного ретинита включает четыре основные группы заболевания, подразделяющихся по механизму наследования генетического нарушения. Таким образом заболевание бывает:

• С аутосомно-доминантным путем наследования. Данный вариант патологии составляет 70-90% от всех случаев заболевания и считается наиболее распространенным. В качестве причин этой формы пигментной абиотрофии называют мутации генов PRPH2 (6 хромосома), IMPDH1 и RP9 (7 хромосома), RP1 (8 хромосома), а также широкого ряда других. Для всех известных генов характерна одна деталь — они кодируют белки, которые заняты в процессе метаболизма пигментного эпителия. Собственно, поэтому их структурные изменения приводят к различным расстройствам зрения. Пигментный ретинит с аутосомно-доминантным путем наследования, даже при большой его встречаемости, сопровождается менее выраженными нарушениями зрительных функций и медленным прогрессом. Поэтому, при адекватно выстроенной поддерживающей терапии заболевания, довольно часто удается значительно отсрочить наступление слепоты или даже избежать ее.
• С аутосомно-рецессивным путем наследования. Данная форма заболевания считается достаточно редкой и агрессивной. Проявления ее возникают довольно рано, в молодом или даже детском возрасте, а течение бывает столь быстрым, что полная слепота наступает еще до достижения человеком возраста взросления. Причиной аутосомно-рецессивного пигментного ретинита называют мутации в генах CRB1 (1 хромосома) и SPATA7 (14 хромосома). Вместе с тем, существуют более редкие формы заболевания, возникающие на фоне дефектов других генов. Аутосомно-рецессивные формы заболевания, пока остаются с недостаточно изученным патогенезом. Однако по имеющимся предположениям, кодируемые вышеуказанными генами белки, принимают участие в процессе эмбрионального развития органа зрения человека.
• С Х-сцепленным путем наследования.Эта генетическая форма заболевания признается специалистами одной из самых тяжелых. Как правило, она возникает при дефектах генов RP2 и RPGR имеющих рецессивный путь наследования. Этим обусловлено поражение такого типа формой заболевания исключительно мальчиков, у которых отсутствует гомологичная Х-хромосома. Названные выше гены задействованы в процессе кодирования белков-ферментов, активно участвующих в процессе метаболизма сетчатки глаза. В связи с этим, их дефект приводит к выраженным клиническим проявлениям заболевания.
• С мутациями митохондриальной ДНК. Данная форма пигментного ретинита очень редка. Заболевание наследуется исключительно по линии матери и передается потомству только от матери. Подвергающиеся мутации участки митохондриальной ДНК, врачам-генетикам при данной форме пигментного ретинита, пока выявить не удается.

Наряду с вышеописанными, существуют и иные типы классификаций данного заболевания: по клиническому течению, возрасту в котором возникли симптомы патологии (врожденный, ювенильный), наличию/отсутствию сопутствующих недостатков развития, и ряду прочих критериев.

К настоящему моменту, общепринятая единая классификация пигментного ретинита отсутствует. Поэтому, разделение форм заболевания по механизму наследования, которому отдают предпочтение большинство офтальмологов, считается самым понятным и наиболее удобным.

Только оно охватывает большинство генетических форм пигментного ретинита и их клинических особенностей.

Симптомы пигментного ретинита

Проявления пигментного ретинита могут возникать у носителя заболевания в любом возрасте. В раннем детстве, как правило, чаще развиваются симптомы рецессивных и сцепленных с Х-фактором форм патологи, а аутосомно-доминантные разновидности зачастую проявляют себя много позже – у людей зрелого и даже пожилого возраста.

Первым «звоночком» начавшегося заболевания, обычно становится ухудшение темновой адаптации и дневная слепота при избыточном освещении. Такие симптомы, могут оставаться единственными признаками заболевания в течение нескольких недель при быстротекущей форме или лет, у пигментного ретинита с медленным течением.

Дальнейшее прогрессирование заболевания сопровождается ночной слепотой (никталопией), при том, что дневное зрение остается практически в норме. Это происходит от того, что в сетчатке дегенерационным изменениям подвергаются преимущественно фоторецепторы-палочки, задействованные в процессе световосприятия в условиях низкой освещенности.

Следующей фазой в течение болезни становится постепенное сужение полей зрения и возникновением периферической скотомы – слепого пятна с выпадением участков периферического зрения.

Это объясняется дальнейшим патологическим изменением палочек, в основном расположенным по краям (по периферии) сетчатой оболочки.

Тяжелые формы заболевания приводят к возникновению «туннельного» зрения с очень низкой остротой и больным пигментным ретинитом грозит инвалидизация.

Дистрофические изменения начинают постепенно затрагивать сосуды глаза, из-за чего фоторецепторы колбочки тоже разрушаются, хрусталик глаза и стекловидное тело мутнеют, склеры истончаются. Перечисленные процессы в совокупности и приводят к слепоте.

Правда, такой исход присущ далеко не каждой форме заболевания. Для многих аутосомно-доминантных разновидностей пигментного ретинита характерно длительное время проявляющаяся дневная слепота (гемералопия) и сужение полей зрения невыраженного характера.

Диагностика заболевания

Подтверждение диагноза «пигментный ретинит» требует изучения собранного анамнеза пациента в отношении наследственности, проведения молекулярно-генетических проб и офтальмологических исследований. Офтальмологические исследования, при этом включают: осмотр глазного дна, электроокулографию, электроретинографию и прочие необходимые процедуры.

Если пациент отмечает снижение зрения в темное время суток, обязательно проведение тщательного офтальмологического осмотра.

Так исследование глазного дна поможет обнаружить костные пятна – специфические точки по периферии сетчатки, которые являются ничем иным, как отложениями жироподобного пигмента. Прогрессирование заболевания приводит к увеличению их количества и продвижению в направлении макулы.

На глазном дне, в случае выраженной картины заболевания, также выявляется атрофия капилляров и сужение артериол, а позднее — атрофия диска зрительного нерва восковидного характера.

При исследовании объема полей зрения, выявляется их концентрическое сужение, которое, в зависимости от стадии пигментного ретинита имеет различную степень выраженности.

Еще одним специфическим признаком данной патологии является снижение чувствительности (вплоть до тританопии) к синему цвету, что определяется с применением таблиц Рабкина.

Проведение электроокулографии ставит своей целью вычисление коэффициента Ардена, нормальное значение которого составляет 180% и более. При пигментном ретините, этот показатель находится на уровне 100% или еще более снижается.

Данные электроретинографии зависят от стадии пигментного ретинита. Таким образом, полученная картина может отображать состояние со снижением всех волн или даже нерегистрируемую ЭРГ, что присуще полной слепоте.

Молекулярно-генетические тесты – это последнее назначаемое исследование для окончательного постановления диагноза пигментного ретинита и определения его прогноза.

Современным лабораториям доступны все методы генетической диагностики особенно распространенных форм заболевания, которые вызваны мутациями генов RP1, RP2, RPO, CRB1, SPATA7, RPGR и пр.

Такие тесты информативны примерно для 70-80% случаев пигментного ретинита, однако при немногочисленных более редких формах заболевания они малоэффективны. В таких случаях, диагностическая техника, обычно сводится к секвенированию последовательности (прямому или автоматическому) вышеназванных генов.

Лечение пигментного ретинита и его прогноз

На сегодняшний день, разработка специфических методов лечения пигментного ретинита находится на стадии клинических испытаний и тестирования. В перспективе, для лечения заболевания планируется применять определенные методики генной терапии, с использованием стволовых клеток, а также другие эффективные медицинские методики.

На настоящий момент в офтальмологии практикуется только поддерживающее лечение, которое имеет своей целью замедление прогрессирования симптоматики заболевания. Для этого применяют витаминотерапию, препараты для улучшения трофики сетчатой оболочки и других глазных сред.

В странах запада, больным с пигментным ретинитом могут предложить имплантацию протеза сетчатки, что весьма положительно отражается на зрительной функции.

Правда, во многих случаях заболевания, особенно при его аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных формах, вопреки всем терапевтическим мероприятиям, исходом пигментного ретинита становится полная слепота.

В связи с этим, прогноз пигментного ретинита, в целом считается неблагоприятным, ведь заболевание прогрессирует постепенно и неуклонно, в конечном итоге приводя к слепоте. При этом, различные формы пигментного ретинита отличает лишь скорость нарастания симптомов.

У аутосомно-рецессивных вариантов она значительно выше, чем у доминантных форм патологии. Применение поддерживающей терапии, как правило, дает отсрочку в наступлении слепоты примерно на 5-10 лет, однако иных способов лечения пигментного ретинита в настоящее время нет.

В качестве профилактики пигментного ретинита может выступать медико-генетическая консультация родителей, относящихся к группам риска (уже имеющие симптомы заболевания или с наличием пигментного ретинита у близких родственников). По существующим данным регулярная защита глаз с помощью солнцезащитных очков, замедляет прогрессирование патологии, поэтому их использование также может быть предложено в качестве превентивной меры.

Пигментный ретинит

Пигментный ретинит, или абиотрофия сетчатки — наследственное офтальмологическое заболевание, в результате которого наблюдается изменение функций пигментного эпителия сетчатки. Это, в свою очередь, провоцирует разного рода нарушения зрения. В зависимости от того, какую форму имеет заболевание, пациенты могут иметь разные признаки и степень выраженности ретинита. Часто при патологии больные жалуются на ослабление зрения, снижение его остроты, потерю «бокового зрения». Нередко заболевание приводит к тому, что человек начинает плохо видеть в вечернее и ночное время. Также могут развиваться слепые пятна (скотомы).

Зачастую при отсутствии своевременной диагностики и подходящей терапии пигментный ретинит приводит к слепоте. Чтобы избежать тяжёлых последствий, необходимо регулярно проходить профилактические осмотры у офтальмолога. Записаться на приём можно в нашем ЦТО в Москве или по телефонам +7 499 125-13-77, +7 916 309-07-93 , +7 916 798-82-57.

Пигментный ретинит — это дегенеративное заболевание сетчатки, которое обусловлено генетической предрасположенностью. Патология проявляется выраженными нарушениями зрения, и чаще всего её итогом становится потеря зрительных функций полностью.

Заболевание объединяет несколько патологий, которые имеют различное происхождение и схожий патогенез.

Сегодня генетики и офтальмологи выявили уже достаточно большое количество генов, которые при различных мутациях могут вызвать у носителя пигментный ретинит.

Наследование этих генов проходит также по различным механизмам. На сегодняшний день выделены аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные формы патологии, а также сцепленные с Х-хромосомой.

В случае сцепленной с Х-хромосомой патологии, существуют как рецессивные типы, при которых носителями гена являются только мужчины, так и доминантные, когда заболеванию подвержены представители обоих полов.

Заболевание диагностируют в среднем у 1 человека на каждые 5 тысяч. Однако болезнь имеет различные формы, одни встречаются особенно часто, другие представляют собой единичные случаи проявления. Согласно мировой статистике, около 120 млн человек являются бессимптомными носителями различных генетических заболеваний.

Так как пигментный ретинит генетически гетерогенен, природа его происхождения многообразна. На сегодняшний день установлены десятки его форм, что вызвано мутацией различных генов.

Однако, несмотря на это, учёными точно установлено, что причиной развития заболевания являются нарушения обмена веществ в пигментном эпителии и фоторецепторах сетчатки.

Из-за этого из тканей не отводятся продукты распада, они накапливаются там вместе с токсинами, что в итоге разрушает сетчатку.

Врачи выделяют четыре типа заболевания, выделяемые по механизму наследования:

1. Аутосомно-доминантный. Именно заболевание этого типа диагностируется в 70-90% всех случаев выявления пигментного ретинита. Учёные сходятся во мнении, что причиной возникновения такого вида болезни является мутация генов PRPH2 (6 хромосома), IMPDH1 и RP9 (7 хромосома), RP1 (8 хромосома) и других. Во всех выделенных генах, становящихся причиной развития болезни, выявлена одна особенность: они блокируют белки, которые участвуют в процессе обмена веществ в пигментном эпителии. В результате нарушенный метаболизм приводит к разного рода нарушениям зрительной функции. Однако ретинит с таким распространённым типом наследования, тем не менее, отличается не ярко выраженным нарушением зрения и развивается довольно медленно. Поэтому пациентам, у которых вовремя удалось выявить нарушения, необходимо правильно подобрать поддерживающее лечение. Это позволяет значительно отсрочить наступление слепоты или вовсе избежать её.
2. Аутосомно-рецессивный. Такой тип заболевания встречается крайне редко, однако патология очень агрессивна. Она проявляется уже в детском или подростковом возрасте и развивается стремительно. Зачастую больные полностью утрачивают зрение ещё до наступления возраста взросления. Ответственны за развитие этого типа болезни мутации генов CRB1 (1 хромосома) и SPATA7 (14 хромосома). Однако есть ещё более редкие формы болезни, которые возникают из-за изменения других генов. До сих пор учёные не до конца выяснили природу аутосомно-рецессивной абиотрофии. Предполагается, что белки, кодированные этими генами, участвуют в развитии органа зрения ещё на эмбриональной стадии. Поэтому ребёнок рождается с нарушением зрения.
3. Х-сцепленный. Это один из самых тяжёлых типов заболевания. Он развивается из-за мутации генов RP2 и RPGR, для которых характерен рецессивный путь наследования. Из-за своей природы наследования, этому заболеванию подвержены только представители мужского пола, так как у них есть всего одна Х-хромосома, а гомологичная — отсутствует. Так как указанные гены кодируют белки-ферменты, принимающие участие в обменных процессах, их мутация становится причиной пигментного ретинита с выраженными симптомами.
4. Мутации митохондриальной ДНК. Это достаточно редкий тип абиотрофии. Заболевание наследуется исключительно по женской линии, то есть ребёнок может получить мутацию генов только от матери. Какие именно участки митохондриальной ДНК подвергаются изменениям при этом заболевании, учёные пока не смогли выяснить.

Классификаций пигментного ретинита существует несколько. Общепринятой на текущий момент пока не установлено, однако вариант, основанный на генетической предрасположенности, позволяет охватить большую часть заболеваний и объяснить природу их происхождения.

Заболевание может проявиться у носителя в любом возрасте. Если говорить об аутосомно-доминантных типах, то они, как правило, проявляются уже в зрелом возрасте. Более агрессивный аутосомно-рецессивный тип и тяжёлый Х-сцепленный дают о себе знать гораздо раньше: в детстве или юношестве.

Обычно первым симптомом абиотрофии является ухудшение зрения в тёмное время суток и слепота днём при наличии яркого освещения.

Если заболевание протекает в быстрой форме, то такие признаки могут сохраняться на протяжении нескольких недель, если в медленной — на протяжении нескольких лет. При этом другие симптомы могут и не появляться.

В дальнейшем заболевание вызывает так называемую ночную слепоту (никталопию), при том что в дневное время каких-либо нарушений зрительных функций практически не наблюдается.

Причиной такого развития заболевания становится то, что дегенеративные изменения происходят преимущественно с теми фоторецепторами, которые отвечают за адаптацию зрения в условиях плохой освещённости.

Далее болезнь затрагивает периферическое зрение. У больного наблюдается сужение поля зрения, на периферии возникают слепые пятна.

Это вызвано тем, что при прогрессировании пигментный ретинит начинает затрагивать периферические фоторецепторы сетчатой оболочки.

При тяжёлых формах болезни, больному грозит «туннельное» зрение, при этом острота его будет очень низкой. Такие пациенты, как правило, становятся инвалидами по зрению.

Следующим этапом начинаются дистрофические изменения сосудов глаз. Это приводит к разрушению фоторецепторов колбочек, хрусталика глаза, помутнению стекловидного тела и истончению склеры.

Все эти формы деградации в конечном итоге ведут к полной потере зрения. Однако важно понимать, что не каждый конкретный случай заболевания обречён на такой исход.

Многие формы болезни поддаются коррекции, и с помощью поддерживающей терапии человек может надолго сохранить нормальное зрение.

Чтобы подтвердить у пациента пигментный ретинит, необходимо провести комплекс обследований не только офтальмологического характера.

Обязательно необходимо собрать анамнез и провести молекулярно-генетические исследования.

Чтобы подтвердить предварительный диагноз, врач-офтальмолог должен провести осмотр глазного дна, электроокулографию, электроретинографию, а также другие необходимые процедуры.

Если пациент жалуется на вечернюю и ночную слепоту, офтальмологическое обследование обязательно. При осмотре глазного дна врач может выявить костные пятна. Они представляют собой особые точки по краям сетчатки. Это и есть отложения жироподобного пигмента.

Чем сильнее прогрессирует болезнь, тем больше становится костных пятен, и тем ближе они подбираются к макуле. Также при обследовании глазного дня врач скорее всего заметит признаки атрофии сосудов и сужения артериол.

На более поздних стадиях диагностируется атрофия зрительного нерва восковидного типа.

Также обязательной частью диагностики является установление объёма полей зрения. При пигментном ретините наблюдается их сужение, степень выраженности которого зависит от типа и стадии болезни. Ещё один признак заболевания — снижение чувствительности к синему цвету вплоть до полной его невосприимчивости. Для определения степени чувствительности офтальмологи используют таблицы Рабкина.

Электроокулография проводится для того, чтобы вычислить коэффициент Ардена. В норме он должен быть 180% или больше. При абиотрофии этот показатель определяется на уровне 100% или меньше.

Последнее исследование, которое назначается для подтверждения диагноза, — молекулярно-генетическое.

Для этого в специальной лаборатории проводится исследование генетического материала пациента на предмет обнаружения дефектов наиболее подверженных этой патологии генах: RP1, RP2, RPO, CRB1, SPATA7, RPGR и т.д.

Как правило, в 70-80% случаях тесты помогают поставить окончательный диагноз, однако их эффективность крайне низка при особенно редких формах болезни. В этой ситуации подтверждение диагноза обычно осуществляется путём секвенирования последовательности (прямого или автоматического) этих генов.

Терапии, которая могла бы полностью излечить пигментный ретинит, пока не существует.

Прогрессивные методики лечения заболевания на сегодняшний день есть, однако пока они недоступны для общего использования, так как проходят различные тестирования и испытания.

В будущем планируется применять методики генной терапии, в основе которых лежит способ лечения с применением стволовых клеток пациента.

Сейчас же офтальмология может предложить только поддерживающую терапию, направленную на купирование заболевания и максимальное его сдерживание. Такое лечение позволяет существенно замедлить прогрессирование болезни.

В комплекс терапии входит приём витаминов, препаратов, улучшающих обмен веществ сетчатки и других тканей глаза. Во многих западных странах успешно практикуется имплантация сетчатки.

Это позволяет существенно улучшить зрительные функции больного абиотрофией.

Однако нередко, особенно при тяжёлых формах болезни (аутосомно-рецессивной и Х-сцепленной), итогом становится полная слепота. Она наступает даже несмотря на все терапевтические мероприятия.

Поэтому, как правило, прогнозирование пигментного ретинита сводится к неблагоприятным результатам. Болезнь прогрессирует в любом случае, даже при полной комплексной терапии.

Однако если у больного диагностирована аутоиммунно-доминантная форма, велик шанс, что зрение удастся сохранить на протяжении многих лет, даже на всю жизнь.

Каких-либо особых профилактических мероприятий для этого заболевания нет. Однако мерой профилактики считается консультация родителей, относящихся к группе риска по пигментному ретиниту, у генетика. Также к превентивным мерам многие офтальмологи относят ношение солнцезащитных очков. Согласно исследованиям, они замедляют прогрессирование болезни.

• Индивидуальный подход к каждому пациенту. Мы подбираем методику лечения исходя из особенностей организма больного. Терапия назначается только после полной всесторонней диагностики заболевания.
• Наличие в клинике всех специалистов, что сокращает сроки диагностики. У нас работают не только офтальмологи, но и врачи других специальностей, что позволяет максимально быстро и точно диагностировать заболевания и назначать адекватное лечение с учётом сопутствующих болезней.
• Исследование анализов в высокотехнологичных лабораториях в кратчайшие сроки (Ситилаб, ФБУН Московский НИИ эпидемиологии и микробиологии им. Г.Н. Габричевского). Мы сотрудничаем с ведущими московскими лабораториями, поэтому гарантируем высокую точность и скорость получения результатов.
• Наличие дневного стационара для проведения массивной терапии во время обострения. Мы проводим лечебные мероприятия в собственном стационаре, чтобы обеспечить наибольшую эффективность терапии.
• Кабинет физиотерапевтического лечения. Для всех пациентов доступно физиолечение.
• Предупреждение рецидивов за счет динамического наблюдения, лечения офтальмологами и профильными специалистами. Мы постоянно наблюдаем пациентов для выявления отклонений и своевременно реагируем на негативные изменения.
• Взаимодействие Центра с ведущими учреждениями Москвы (Центр экстракорпоральных методов лечения Медси, Городской центр по токсоплазмозу, ФГБНУ Центральный НИИ Туберкулёза, ФГБНУ НИИ Ревматологии им. В.А. Насоновой).

Записывайтесь на консультацию по телефонам +7 499 125-13-77, +7 916 309-07-93 , +7 916 798-82-57 или приезжайте в нашу клинику в Москве.

Первичная консультация офтальмолога (биомикроскопия на щелевой лампе, осмотр глазного дна с узким зрачком)	1200
Повторная консультация офтальмолога без дополнительных исследований	840
Первичный приём офтальмолога (определение остроты зрения, авторефрактометрия, пневмотонометрия, периметрия, биомикроскопия переднего отрезка глаза, офтальмоскопия с широким зрачком, консультация врача)	3500
Повторный приём офтальмолога	2600
Тканевая диагностика Хейло Т.С., авторская методика	5000
Повторная консультация Хейло Т.С. по результатам обследований и анализов	3000
Определение остроты зрения с максимальной коррекцией	300
Авторефрактометрия / авторефрактокератометрия	200

Лечение катаракты без операции

Ячмень — причины, симптомы и лечение
Красный глаз. Причины и лечение

Очень эффективная зарядка для глаз
Расслабляющие упражнения для глаз

Ваш браузер устарел рекомендуем обновить его до последней версии или использовать другой более современный.

Пигментная абиотрофия сетчатки и ее лечение в Московской глазной клинике

Впервые проявления данного заболевания были описаны в 1857 г., тогда же оно получило название «пигментного ретинита».

Далее, при детальном изучении его причин и симптоматики, появились обозначения: «первичная тапеторетинальная дистрофия» и «палочково-колбочковая дистрофия», ведь первично при заболевании происходит поражение палочек, а повреждение колбочек происходит лишь на поздних стадиях болезни. В итоге, более правильным посчитали термин «пигментная абиотрофия сетчатки», вследствие его особо детального отражения сути заболевания.

Цены на лечение пигментной абиотрофии сетчатки

Стоимость лечения пигментной абиотрофии в «МГК» рассчитывается индивидуально и будет зависеть от объема проведенных лечебных и диагностических процедур. Уточнить стоимость той или иной процедуры можно, обратившись по телефону 8 (800) 777-38-81 и 8 (499) 322-36-36 или онлайн, воспользовавшись соответствующей формой на сайте, вы также можете ознакомиться с разделом «Цены».

Записаться на прием

Причины возникновения

Сетчатка – светочувствительная оболочка глаза, включающая два вида рецепторных клеток: палочки и колбочки, которые названы так из-за своей формы.

Основная масса колбочек расположена в центральной зоне сетчатой оболочки, обеспечивая нормальную остроту зрения, а также цветовое восприятие. Палочки, локализованы по всей сетчатке, причем, особенно много их на периферии и в центральной зоне.

Они ответственны за периферическое зрение, а также зрение в условиях слабой освещенности.

Повреждение определенных генов, ответственных за питание и функции сетчатки глаза, провоцирует медленное разрушение наружного слоя сетчатой оболочки – места локализации палочек и колбочек. Это повреждение начинается с периферии и постепенно (в течение десятков лет) распространяется к центральной зоне (макуле) сетчатки.

Обычно, оба глаза, поражаются в равной степени. Первые признаки заболевания могут быть обнаружены уже в раннем возрасте, а к 20 годам, при нарастании симптомов заболевания, больные теряют трудоспособность. Правда, во время болезни, возможны различные варианты: поражение одного глаза, изменения в отдельном секторе сетчатки, отсроченное начало заболевания.

Больные, страдающие пигментной абиотрофией сетчатки, имеют повышенный риск, возникновения повышенного ВГД, отека макулы, раннего помутнения хрусталика (катаракты).

Проявления заболевания

Пигментная абиотрофия сетчатки, как правило, характеризуется следующими симптомами:

Гемералопией или сумеречной слепотой. Она возникает из-за повреждения палочек сетчатки, и больные с трудом ориентируются в условиях слабой освещенности. Нарушения ориентации в темноте — первый признак заболевания, который может появиться задолго до первых видимых изменений сетчатки.

Прогрессирующим изменением периферического зрения. Оно обусловлено повреждением палочек сетчатой оболочки и начинается от периферии к центральным отделам.

Поэтому первоначальное сужение границ у периферического зрения, как правило, незначительно, но далее при прогрессировании, периферическое зрение может полностью исчезнуть.

Такое состояние называют трубчатым зрением или тоннельным, когда зрение остается лишь маленьким островком в центре.

Снижением остроты зрения, а также цветового восприятия, которое характерно для поздних стадий заболевания. Оно связано с повреждением колбочек в центральной зоне сетчатки. При этом, неуклонное прогрессирование заболевания постепенно ведет к слепоте.

Диагностика

Диагностические мероприятия включают общий осмотр с проверкой остроты зрения и границ периферического зрения. Кроме того, необходима тщательная инспекция глазного дна, где могут быть выявлены типичные изменения сетчатки.

Характерными изменениями, выявляемыми при инспекции глазного дна, считают костные тельца, представляющие собой участки дистрофического поражения рецепторных клеток, а также сужение артерий сетчатки и некоторую бледность диска зрительного нерва.

Уточнение диагноза требует проведения электрофизиологических исследований, объективно оценивающих функциональные возможности сетчатой оболочки. Кроме того, посредством специфических методов должна оцениваться темновая адаптация, с ориентировкой человека в неосвещенном пространстве.

При установлении диагноза или подозрении на пигментную абиотрофию сетчатки, учитывая наследственную природу заболевания, рекомендован осмотр прямых родственников пациента, что даст возможность раннего выявления патологии.

Лечение

Специфическая терапия пигментной абиотрофии сетчатки на данный момент отсутствует. Для приостановки прогрессирования заболевания назначают витамины и препараты, которые улучшают кровоснабжение и питание сетчатой оболочки, а также группы пептидных биорегуляторов, способных улучшать питание тканей и возможности сетчатки глаза к регенерации.

С развитием научных технологий современной медицины, все чаще появляются сообщения о новых экспериментальных направлениях лечения пигментной абиотрофии сетчатки.

Сегодня, это и генная терапия, которая позволяет восстанавливать поврежденные гены, и специальные электронные имплантаты, способные действовать подобно сетчатке глаза, что дает возможность слепым людям вполне уверенно ориентироваться в пространстве, а также обслуживать себя самостоятельно.

Наши преимущества

«Московская Глазная Клиника» предлагает всестороннюю диагностику и эффективное лечение различных заболеваний глаз. Применение самой современной аппаратуры и высокий профессиональный уровень работающих в клинике специалистов, исключает возможность диагностической ошибки.

По результатам обследования каждому посетителю будут даны рекомендации по выбору, наиболее эффективных методов лечения, выявленных у них патологий глаз. Обращаясь в «Московскую Глазную Клинику» можно быть уверенным в быстрой и точной диагностике и эффективном лечении.

Мед. портал:

Запись на прием

Тапеторетинальная абиотрофия (пигментная дистрофия) сетчатки

Пигментной дистрофией (синоним тапеторетинальная абиотрофия) называется наследственное дистрофическое заболевание, которое сопровождается прогрессирующим ухудшением зрения.

Немного истории

Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки – дистрофическое заболевание (пигментная дистрофия), передающаяся по наследству. Протекает с повреждением фоторецепторов сетчатки, преимущественно палочек. Встречается достаточно редко.

Патология была впервые описана в 1857 году Donders. Тогда ее симптомы и признаки были определены, как «пигментный ретинит».

При детальном изучении в последующем причин и симптоматики этого заболевания, его стали называть «первичной тапеторетинальной дистрофией», «палочково-колбочковой дистрофией», так как поражение сначала преимущественно касалось только палочек.

Правда, на поздних стадиях, колбочки тоже имели повреждения. Итоговым названием патологии стал термин, детально отражающий ее суть — «пигментная абиотрофия сетчатки».

Причины возникновения заболевания

Сетчатка, как светочувствительная оболочка органа зрения, состоит из двух типов клеток-фоторецепторов — палочек и колбочек, которые называются так из-за их формы. Колбочки большей частью локализованы в центре сетчатки.

Их функция – обеспечение высокой остроты зрения, а также цветовосприятие. Палочки же, в свою очередь, находятся в сетчатке везде, но большее их количество расположено на периферии.

Палочки отвечают за периферическое зрение, а также за возможность отчетливо видеть в сумерках.

Поражение определенных генов, которые обеспечивают питание и нормальную функцию сетчатой оболочки, влечет за собой медленное разрушение слоя сетчатки, находящегося снаружи, с расположенными там палочками и колбочками. Такое повреждение берет начало на периферии, а затем, десятки лет медленно продвигается к центральной зрительной зоне.

Обычно оба глаза страдают в равной степени, причем, первые проявления заболевания выявляются в детском возрасте. К 20 годам происходит нарастание симптоматики и больные, как правило, теряют трудоспособность. Правда, течение болезни может иметь различные варианты: поражается только один глаз или один сектор сетчатки, заболевание имеет позднее начало.

Пигментная абиотрофия сетчатки, зачастую сопровождается глаукомой, может возникать макулярный отек, катаракта.

Проявления и симптомы

Наиболее характерными симптомами для пигментной абиотрофии, специалисты считают:

• Гемералопию или «ночную слепоту», которая возникает в ответ на поражение рецепторов-палочек сетчатки. Люди с этим заболеванием при пониженной освещенности практически теряют способность к ориентации. Невозможность ориентации в темноте можно считать первым признаком патологии, который проявляется задолго до остальных видимых изменений сетчатке.
• Постепенно развивающееся поражение периферического зрения, обусловленное поражением рецепторов-палочек сетчатки. Оно постепенно продвигается к центру сетчатки с периферии, поэтому сужение периферического зрения сначала кажется незначительным. Однако с развитием заболевания, периферическое зрение пропадает совсем, остается тоннельное зрение с остаточным островком видения в центре сетчатки.
• На поздних этапах прогрессирования патологии страдает и цветовосприятие, что связано с повреждением рецепторов-колбочек в макулярной зоне сетчатой оболочки. На последнем этапе заболевания, наступает слепота.

Диагностика болезни

Офтальмологический осмотр включает проверку остроты зрения, исследование полей зрения. Обследуются структуры глазного дна, где выявляются характерные поражения сетчатки соответствующие стадии заболевания. К ним относят: костные тельца, представляющие собой зоны дистрофического поражения клеток рецепторов, сужение просвета артерий сетчатки, бледность диска зрительного нерва.

Электрофизиологические исследования, проводимые для уточнения диагноза, оценивают функции сетчатки наиболее объективно. Кроме того, посредством специальных методик исследуются возможности зрения человека в темноте и способность ориентирования при низком освещении.

При установке диагноза пигментной абиотрофии сетчатки или подозрении на него, рекомендуется осмотр близких родственников пациента для раннего выявления патологии. Ведь заболевание носит наследственный характер.

Лечение

Отсутствие специфического лечение данной патологии не означает, что борьба с заболеванием невозможна. Прогрессирование процесса можно приостановить применением витаминных и улучшающих питание сетчатки за счет активации кровотока, препаратов. Кроме того назначаются средства из группы пептидных биорегуляторов, способствующих улучшению питания сетчатки, восстановлению ее функции.

В домашних условиях пациентам рекомендуется использовать аппаратное лечение — прибор АМВО-01 (в том числе, на фоне проводимой медикаментозной терапии).

В нашей клинике мы успешно прововим хирургическое лечение тапеторатинальной абиотрофии — РЕВАСКУЛЯРИЗАЦИЮ ЗАДНЕГО ОТДЕЛА ГЛАЗА, которая даёт хорошие результаты в улучшении и сохранении зрения у наших пациентов.

Современные технологические возможности мировой медицины, позволяют находить новые пути решения проблемы тапеторетинальной абиотрофии сетчатки. Сегодня появляются сообщения об экспериментальных новых направлениях ее лечения.

Одним из таких направлений стала генная терапия, с помощью которой восстанавливаются поврежденные гены.

Кроме того, уже существуют и электронные имплантаты, которые берут на себя функции сетчатки, что возвращает ослепшим людям возможность свободного пространственного ориентирования, самостоятельного обслуживания себя.

К сожалению, в нашей стране такие технологии не находят широкого применения (на данный момент было имплантировано всего 2 протеза сетчатки, а стволовые клетки находятся только на этапе исследований).

Ретинологи нашей клиники успешно занимаются лечением заболеваний сетчатки. Ими накоплен солидный опыт терапии тапеторетинальной абиотрофии и других дистрофических поражений внутренней светочувствительной оболочки глаз. Новейшее офтальмологическое оборудование и профессионализм врачей позволяют гарантировать отличные результаты терапии и короткий период восстановления после лечения.