Лечение болезни Штадгардта у детей — как вылечить

Дата публикации 31 мая 2020Обновлено 26 апреля 2021

Болезнь Беста — это генетическое заболевание глаз, которое вызывает изменения в центральной области сетчатки, так называемой макуле. Первоначально оно протекает бессимптомно, но постепенно приводит к ухудшению остроты зрения и появлению слепого участка в центре поля зрения.

Лечение болезни Штадгардта у детей - как вылечить 

Возникновение и развитие болезни связано с дефектами в наследственном аппарате — мутациями гена VMD2 [3]. Область, в которой локализуется ген VMD2, известна врачам как область скопления генов, отвечающих за развитие большой группы гетерогенных генетических заболеваний с поражением глаз в комплексе с умственной отсталостью, ожирением, тугоухостью и другими патологиями органов и систем [11].

Болезнь Беста наследуется по аутосомно-доминантному пути, т. е. вероятность возникновения заболевания не зависит от пола и тяжести течения болезни у родителей.

У данного заболевания высокая пенетрантность, т. е. болезнь развивается у большинства людей с патологическим геном.

Несмотря на это, выраженность клинических проявлений у родственников варьирует от минимальных изменений и сохранения 100 % зрения до выраженного снижения остроты зрения (вплоть до 0,02) и инвалидизации.

Проследить семейную отягощённость удаётся не всегда, даже при комплексном обследовании [2].

Заболевание считается редким. Его распространённость составляет около 1 случая на 10000 населения [1]. Впервые упоминание о нём в литературе появилось в 1905 году: офтальмолог Ф. Бест описал его как двустороннюю макулодистрофию, которую он наблюдал у восьми членов одной семьи.

Факторов, способствующих манифестации заболевания при наличии наследственной предрасположенности, не выявлено.

На начальных стадиях заболевание никак не проявляется, поэтому обычно оно диагностируется случайно при медицинском осмотре. Симптомы появляются только на более поздних стадиях патологии.

Манифестирует болезнь в возрасте 5-15 лет. Ребёнок жалуется на прогрессирующее, обязательно двустороннее снижение чёткости зрения: он начинает испытывать затруднение при чтении мелкого шрифта вблизи. Также его беспокоят «вспышки», «мерцание огоньков» и ухудшение цветовосприятия (в основном наблюдается цветослабость на жёлто-зелёный, зелёный, сине-зелёный цвета).

Изменения в большинстве случаев несимметричные, но возникают на обоих глазах. Острота зрения в зависимости от стадии болезни значительно колеблется: от 0,01 до 1,0.

Важно отличать болезнь Беста от вителлиформной макулодистрофии взрослых. Это заболевание также является генетическим, но возникает и прогрессирует оно в зрелом возрасте (около 40-50 лет).

Для него характерно двустороннее, как правило, симметричное субретинальное поражение в центральной области сетчатки.

Изменения так же, как при болезни Беста, имеют локальную, очерченную, круглую форму, желтоватый оттенок, но их размер всегда значительно меньше и они не прогрессируют [10].

Патофизиологический механизм болезни Беста на данный момент неизвестен.

Предполагается, что при данной патологии происходит аномальное накопление вещества, подобного липофусцину — жёлто-коричневому пигменту гликопротеиновой природы, который встречается во всех тканях и органах человека.

Это вещество скапливается между пигментным эпителием сетчатки и слоем светочувствительных клеток — фоторецепторов. В результате нарушается мембрана Бруха (самый внутренний слой сосудистой оболочки глаза) и разрушаются нервные элементы сетчатки.

Лечение болезни Штадгардта у детей - как вылечить 

Большинство наружных сегментов фоторецепторов разрушается полностью, при этом во внутренних сегментах светочувствительных клеток скапливаются продукты кислых мукополисахаридов, вызывая изменения в сетчатке.

Слой пигментного эпителия отделяется от слоя фоторецепторов, из-за чего формируется немного проминирующее (выбухающее) жёлтоватое образование, т.е.

киста, которая локализуется в центральной или околоцентральной области сетчатки [3].

Заболевание относится к наследственным ретинальным дистрофиям. В Международной классификации болезней (МКБ-10) ему присвоен код H35.5.

Болезнь Беста всегда протекает с прохождением четырёх определённых стадий, которые завершаются образованием рубца в центральной области сетчатки [1].

  • Первая стадия — превителлиформная. Она предшествует формированию кисты. В макуле наблюдаются изменения пигментации в виде множества маленьких желтоватых очажков. Во время электроокулографии фиксируются аномальные изменения.
  • Вторая стадия — вителлиформная. Формируется классическая вителлиформная киста, которая при осмотре очень похожа на «яичный желток» довольно крупных размеров (до 1 диаметра диска зрительного нерва). Изменения асимметричны и практически всегда поражают оба глаза. Офтальмоскопические изменения не соответствуют высокой остроте зрения: даже у пожилых пациентов этот показатель находится в пределах от 0,4 до 0,9.
  • Третья стадия — разрыв кисты и её резорбция, т. е. рассасывание. Острота зрения снижается, пациентам становится трудно читать мелкий текст.
  • Четвёртая стадия — формирование фиброглиального рубца на месте кисты. Также на этой стадии возможно развитие субретинальной неоваскуляризации — образование новых сосудов под сетчаткой [3]. Острота зрение падает ещё сильнее, в поле зрения появляются слепые зоны.

Лечение болезни Штадгардта у детей - как вылечить 

На поздних стадиях заболевания начинают развиваться осложнения. Самые частые — это образование сквозных разрывов в макулярной области, потеря центральной остроты зрения и формирование «пятна перед глазами». Возникновение отслойки сетчатки встречается реже.

Лечение болезни Штадгардта у детей - как вылечить 

Одним из частых осложнений так же является субретинальная неоваскуляризация — образование новых сосудов в зоне глазного дна [11]. Она является одной из причин инвалидизации при болезни Беста, так как приводит к стойкому снижению центральной остроты зрения. При этом полная слепота не развивается.

Для постановки диагноза «болезнь Беста» необходим ряд обследований. В первую очередь нужно зарегистрировать специфическую офтальмоскопическую картину глазного дна, характерную для каждой стадии заболевания.

Затем, чтобы оценить состояние сетчатки, следует выполнить электроокулографию (ЭОГ) и электроретинографию (ЭРГ). В последние годы, с развитием генетики, стало обязательным молекулярное генетическое исследование пациента.

Вместе с этим производят офтальмологическое и генетическое обследование других членов семьи.

Офтальмоскопия позволяет обнаружить первые признаки болезни Беста на первом и втором десятилетии жизни.

На первых стадиях в макуле появляются желтоватые очажки, затем формируются виттелиформные кисты, при разрывах которых глазное дно напоминает картину «яичницы-глазуньи».

На последних стадиях в макуле формируется атрофические глиальные рубцы, а при осложнениях — неоваскулярная мембрана и сквозные макулярные отверстия.

Лечение болезни Штадгардта у детей - как вылечить 

Электроокулография является очень важным методом диагностики при болезни Беста.

С её помощью можно выявить такой специфический признак заболевания, как снижение коэффициента Ардена — соотношения биопотенциала глаз в темноте и при свете.

Данный показатель будет снижен даже на нулевой стадии болезни при нормальной офтальмоскопической картине. В случае вителлиформной макулодистрофии взрослых электроокулография изменений не выявит.

Лечение болезни Штадгардта у детей - как вылечить 

Флюоресцентная ангиография позволяет диагностировать болезнь Беста даже на доклиническом этапе. Изменения сетчатки зависят от стадии заболевания.

На начальном этапе болезни видны мелкие окончатые дефекты и участки с локальной гиперфлюоресценцией (свечением). При наличии сформированной кисты флюоресценция полностью отсутствует.

На третьей стадии болезни гиперфлюоресценция наблюдается только в верхней части кисты, а в нижней её части отсутствует [8].

Лечение болезни Штадгардта у детей - как вылечить 

При электроретинографии (общей и ритмичной) наблюдается снижение амплитуды «а» волн, увеличение латентных периодов «а» и «b» волн, а также угнетение ответа от центральных отделов сетчатки [9].

Статическая компьютерная периметрия выявляет снижение чувствительности макулярной области, а при разорвавшейся вителлиформной кисте — центральную абсолютную скотому (слепое пятно). При этом границы поля зрения по периферии остаются в норме.

Лечение болезни Штадгардта у детей - как вылечить 

Дифференциальная диагностика

Болезнь Беста необходимо отличить от других заболеваний:

  • болезни Коатса и других макулярных дистрофий пигментного эпителия сетчатки (Х-образной макулярной дистрофии);
  • острого хориоретинита (в первую очередь токсоплазмозной этиологии);
  • болезни Штаргардта;
  • вителлиформной дистрофии взрослых;
  • отслойки пигментного эпителия сетчатки [11].

Болезнь Коатса — врождённая ненаследственная патология, при котором наблюдаются аномалии сосудов сетчатки глаза. Она может стать причиной частичной или полной слепоты.

На первых стадиях болезнь Коатса так же, как и болезнь Беста, течёт без симптомов и в большинстве случаев диагностируется у детей 2-8 лет при случайных профилактических осмотрах, проводимых в детских садах или школах.

В отличие от болезни Беста, при болезни Коатса, как правило, в патологический процесс вовлекается только один глаз. Лишь у 5-8 % больных наблюдаются двусторонние изменения. Мальчики заболевают им в 3 раза чаще, чем девочки [9].

У большинства пациентов с заболеванием Коатса во время первого офтальмологического обследования в центральной области сетчатки выявляют возвышающийся округлый очаг твёрдого желтоватого экссудата, очень похожий на вителлиформные изменения, встречающиеся при болезни Беста. Данные экссудаты в центральной области сетчатки очень часто сочетаются с кровоизлияниями за сетчаткой и образованием новых сосудов, что тоже характерно для болезни Беста.

Диагностика болезни Коатса основывается на результатах осмотра глазного дна (офтальмоскопии), а также центральной области и периферии глазного дна с применением или налобного офтальмоскопа с линзами 20-30 дптр, или офтальмобиомикроскопии с трёхзеркальной линзой Гольдмана. У большинства пациентов с болезнью Коатса во время данного обследования обязательно выявляются аномалии сосудов: микро- и макроаневризмы, телеангиэктазии (сосудистые звёздочки), артериовенозные шунты. Чаще всего эти аномалии располагаются в височной половине сетчатки.

Лечение болезни Штадгардта у детей - как вылечить 

Изменения при электроокулографии в начальной и развитой стадиях заболевания, как и при болезни Беста, не выявляются. Но острота зрения у больных с ретинитом Коатса низкая: при наличии изменений в центральной области сетчатки она не превышает 0,4, а при болезни Беста длительно сохраняются в норме [7].

Острый токсоплазмозный хориоретинит — это паразитарное заболевание глаз, для которого характерно в основном скрытое или хроническое течение. Как правило, оно поражает только один глаз, в отличие от болезни Беста. При неадекватном и несвоевременном лечении может привести к стабильному снижению остроты зрения.

Трудности при диагностике обычно возникают при обследовании больных с приобретённым токсоплазмозом и экссудативно-геморрагическими изменениями в центральной области сетчатки, которые похожи на вителлиформные очажки с субретинальными геморрагиями, как при болезни Беста. Хориоретинальные поражения при токсоплазмозе сочетаются с выпотом в стекловидное тело различной степени тяжести, а порой и изменениями переднего отрезка глаза.

Лечение болезни Штадгардта у детей - как вылечить 

Пациенты, как правило, предъявляют жалобы на внезапное, резкое и значительное снижение центральной остроты зрения, которая в ряде случаев изменяется до 0,01-0,2. При статической периметрии регистрируется повышенный порог яркостной чувствительности, относительная или абсолютная центральная скотома. Электроокулография, как правило, не изменена.

Для подтверждения и верификации токсоплазмоза необходимо выполнить иммунологические исследования, определить антитела к токсоплазме или выделить её методом ПЦР (полимеразной цепной реакции). В 95 % случаев токсосплазмозный хориоретинит хорошо поддаётся лечению, острота зрения может восстановиться до исходных значений [12].

Болезнь Штаргардта иначе называют ювенильной макулярной дегенерацией. Впервые это заболевание описал немецкий врач-офтальмолог К. Штаргардт как врождённое поражение макулы, которое передавалось по наследству в одной семье.

Как правило, болезнь Штаргардта начинается в молодом (ювенильном) возрасте и сопровождается поражением центральной области сетчатки, как и болезнь Беста. Её отличает быстрое прогрессирование, вплоть до инвалидизации. Медленное ухудшение зрения встречается крайне редко (при доминантном типе наследования) [9].

Читайте также:  Регматогенная отслойка сетчатки глаза

Данное заболевание всегда двустороннее и симметричное. Его характерными признаками являются различные процессы: атрофия хориоидеи (сосудистой оболочки глаза), «бычий глаз», очаг дистрофии цвета «битой (кованой) бронзы» и др.

При далеко зашедшем процессе фовеолярный рефлекс (центральная ямка макулы) отсутствует. В макулярной области на уровне пигментного эпителия сетчатки наблюдаются скопления коричневатого, тёмного пигмента, который окружён участками гипер- и депигментации.

Эти скопления отличаются от вителлиформных жёлтых очагов при болезни Беста.

 

Вителлиформная макулодистрофия взрослых, в отличие от болезни Беста, развивается у людей 40-50 лет. Для неё характерно двустороннее симметричное поражение макулы с локальными изменениями.

Очаги патологии, как правило, имеют округлую форму и жёлтый оттенок. Их отличает отсутствие прогрессирования и небольшие размеры: диаметр поражений достигает 0,3-0,5 размера диска зрительного нерва.

При этом нарушения зрительных функций минимальны.

Вещества, подобные липофусцину, скапливаются диффузно в различных местах: в пигментном эпителии, внутренней части фоторецепторов, мюллеровских клетках и даже в стекловидном теле.

 

Отслойка пигментного эпителия сетчатки возникает при нарушении нормального соединения пигментного эпителия сетчатки с мембраной Бруха. К причинным факторам относятся сосудистые, воспалительные и дистрофические процессы.

Длительное время болезнь может существовать без какой-либо динамики, спонтанно исчезать, а вследствие инвазии сосудов из хориоидеи трансформироваться в геморрагическую отслойку. Сложности в диагностике могут возникнуть при атипичной клинической картине заболевания и экссудативных изменениях в центральной области сетчатки.

Обычно болезнь поражает только один глаз. Общая электроретинография не меняется, локальная — может быть снижена. Электроокулография, как правило, в норме. При флюоресцентной ангиографии на последней стадии отслойки регистрируется гиперфлюоресценция.

 

Лечения болезни Беста на сегодняшний момент не существует.

Можно лишь затормозить формирование кист, предотвратить их разрывы и наступление осложнений, которые сильно влияют на остроту зрения пациента.

С этой целью применяется антиоксидантная и вазоактивная терапия, а также витамины С, Е и А. Вазоактивные препараты улучшают кровоснабжение сетчатки, а витамины являются мощными антиоксидантами [5].

Вероятно, что в будущем при лечении болезни Беста будет применяться генная инженерия или терапия, направленная на нормализацию тока жидкости через пигментный эпителий сетчатки, торможение накопления липофусцина и воздействия на другие этапы патогенеза [13].

Прогноз для зрения относительно благоприятный. Так как заболевание протекает медленно, острота зрения снижается постепенно, при этом страдает только центральное зрение. Благодаря сохранению периферического зрения человек хорошо адаптируется, часто сохраняя работоспособность и возможность чтения.

При обнаружении заболевания врач должен проинформировать больного о вариабельности течения заболевания, рисках его возникновения у будущих детей и функциональных прогнозах. Желательно проконсультироваться с врачом-генетиком.

Все члены семьи пациента обязательно должны пройти обследование у офтальмолога. Сам пациент должен регулярно наблюдаться у своего лечащего врача [14].Чтобы дети и подростки не отставали в развитии, необходимо вовремя применять технические средства реабилитации слабовидящих [1].

Болезнь Штаргардта. Что такое Болезнь Штаргардта?

Болезнь Штаргардта

Лечение болезни Штадгардта у детей - как вылечить

Болезнь Штаргардта – наследственное заболевание сетчатки, которое проявляется дистрофическими изменениями ее макулярной зоны и приводит к потере центрального зрения. Дебют заболевания приходится на детский или юношеский возраст. У пациентов отмечаются центральные скотомы и нарушения цветового зрения.

Прогрессирование болезни Штаргардта приводит к полной слепоте. Диагностика проводится с помощью офтальмоскопии, флуоресцентной ангиографии и ЭФИ сетчатки.

Для лечения применяется инъекционная терапия (витамины, антиоксиданты, ангиопротекторы), физиотерапия, проводятся реваскуляризирующие операции, разрабатывается методика аутологичной тканевой терапии.

Лечение болезни Штадгардта у детей - как вылечить

  • Причины развития болезни Штаргардта
  • Классификация болезни Штаргардта
  • Симптомы болезни Штаргардта
  • Диагностика болезни Штаргардта
  • Лечение и прогноз болезни Штаргардта
  • Цены на лечение

Общие сведения

Другое название болезни Штаргардта – ювенильная макулярная дегенерация – отражает суть заболевания: оно начинается в юном (ювенильном) возрасте и характеризуется поражением макулы – рецепторного аппарата зрительного анализатора.

Заболевание описал немецкий офтальмолог Карл Штаргардт в начале ХХ века как врожденное поражение макулярной области глаза, которое передавалось по наследству в одной семье. Типичные офтальмоскопические признаки болезни Штаргардта полиморфны: «атрофия хориоидеи», «бычий глаз», «битая (кованая) бронза».

Патогенетическое название патологии – «желтопятнистая абиотрофия сетчатки» — отражает изменения в области глазного дна.

В 1997 году генетики обнаружили мутацию гена АВСR, вызывающую нарушение выработки белка, который должен переносить энергию фоторецепторным клеткам. Неполноценность переносчика АТФ приводит к гибели фоторецепторов сетчатки глаз. Различные виды наследственно обусловленной макулярной дистрофии встречаются в 50% случаев патологии глаз.

Из них болезнь Штаргардта составляет около 7%. Нозологическая форма диагностируется с частотой 1:10000 и характеризуется прогрессирующим течением. Двусторонняя патология глаз начинается в молодом возрасте (от 6 до 21 года) и приводит к тяжелым последствиям, вплоть до полной потери зрения.

Заболевание имеет социальную значимость, потому что приводит к инвалидности в молодом возрасте.

Лечение болезни Штадгардта у детей - как вылечить Болезнь Штаргардта

Причины развития болезни Штаргардта

Наследование не зависит от половой принадлежности пациента и родителей.

Патология передается преимущественно по аутосомно-рецессивному типу, то есть наследование патологии не связано с полом (аутосомное – связано с неполовыми хромосомами) и не всегда передается будущему поколению (рецессивный путь наследования).

По последним данным врачей-генетиков, патология гена может передаваться и по доминантному типу. При доминантном типе наследования дефектов гена – контролера синтеза белка-транспортера АТФ – заболевание протекает легче и нечасто приводит к инвалидности.

Большинство рецепторных клеток макулы (верхушки) желтого пятна глазного дна функционируют. У пациентов с доминантным типом наследования болезнь протекает с минимумом проявлений. Больные сохраняют работоспособность и могут даже водить автотранспорт.

Основная причина дегенерации клеток макулы заключается в том, что они страдают от дефицита энергии.

Дефект гена приводит к синтезу неполноценного белка, транспортирующего молекулы АТФ через мембрану клеток желтого пятна – центра сетчатки глаза, в котором фокусируется графическое и цветное изображение. В области желтого пятна нет кровеносных сосудов.

Питание клеток-колбочек осуществляется за счет белков-переносчиков АТФ из близлежащей сосудистой оболочки (хориоидеи). Белки переносят через мембрану внутрь клеток-колбочек молекулы АТФ.

В нормальных условиях родопсин фоторецепторов поглощает фотон света, трансформируясь в транс-ретиналь и опсин. Затем транс-ретиналь под действием энергии АТФ, которую приносят белки-переносчики, превращается в ретиналь, который соединяется с опсином.

Так восстанавливается родопсин. При наследственной мутации гена образуется неполноценный белок-переносчик. В результате нарушается восстановление родопсина и скапливается транс-ретиналь.

Он превращается в липофусцин и оказывает прямое токсическое действие на клетки-колбочки.

Классификация болезни Штаргардта

Виды заболевания зависят от распространенности зоны поражения желтого пятна. В офтальмологии различают следующие формы болезни Штаргардта: центральную, перицентральную, центропериферическую (смешанную).

При центральной форме поражаются клетки в центре желтого пятна. Это выражается в выпадении центрального зрения. У больного появляется центральная скотома (от гр. «скотос» — темнота). Выпадает из поля зрения центральная зона.

Больной видит изображение с темным пятном в точке фиксации взгляда.

Перицентральная форма характеризуется появлением скотомы в стороне от точки фиксации. Человек способен фокусировать взгляд, но отмечает выпадения в одной из сторон от центра поля зрения в виде полумесяца.

Со временем скотома приобретает вид темного кольца. Центропериферическая форма начинается с центра и стремительно распространяется к периферии. Темное пятно разрастается и полностью перекрывает поле зрения.

Симптомы болезни Штаргардта

Проявления заболевания начинаются в возрасте 6-7 лет. У всех пациентов, независимо от типа наследования, наблюдаются центральные скотомы.

При благоприятном течении скотомы относительные: пациент видит яркие предметы с четкими контурами и не различает объекты со слабой цветовой гаммой.

У многих больных отмечается нарушение цветового зрения по типу красно-зеленой дисхромазии, при которой человек видит светло-зеленый цвет как темно-красный. В то же время, некоторые пациенты не отмечают изменения восприятия цветной гаммы.

В начальной фазе заболевания не изменяются границы периферического зрения, при прогрессировании центральные скотомы расширяются, что приводит к полной слепоте.

Одновременно с появлением выпадения центрального зрения уменьшается его острота. В завершающей стадии болезни Штаргардта зрительный нерв атрофируется. Человек полностью теряет зрение.

Не наблюдается изменений других органов, как в начальной, так и в терминальной стадии заболевания.

Диагностика болезни Штаргардта

Заболевание начинается в детском возрасте – это один из главных признаков для дифференциальной диагностики. С помощью офтальмоскопии обнаруживается широкое кольцо пониженной пигментации, которое окружает темный центр. Вокруг бледного кольца отмечается следующее кольцо гиперпигментированных клеток.

Картина напоминает «бычий глаз» или «кованую бронзу». Фовеолярный рефлекс отрицательный. Макулярное возвышение не определяется. При осмотре желтого пятна отмечаются желтовато-белые пятна разной величины и конфигурации.

Со временем границы включений размываются, пятна приобретают серый оттенок либо полностью исчезают.

Во время проведения периметрии при болезни Штангардта отмечаются положительные или отрицательные (пациент их не ощущает) центральные скотомы. При центральной форме заболевания развивается красно-зеленая дейтеранопия.

Для периферической формы не характерно нарушение цветового восприятия.

Пространственная контрастная чувствительность изменяется по всему диапазону: отсутствует в области высоких частот (в центральном участке до 6-10 градусов) и снижается в области средних частот.

В начальной стадии заболевания отмечается снижение показателей макулярной электрографии при центральной форме дистрофии. При дальнейшем прогрессировании электрические потенциалы не регистрируются.

При расположении дистрофии по средней периферической зоне в начальной стадии отмечается нормальная электрография и электроокулография. Затем значения колбочковых и палочковых компонентов элетроретинографии снижаются до субнормальрных.

Заболевание протекает бессимптомно – без нарушения остроты зрения и восприятия цвета. Границы поля зрения находятся в пределах нормы. Незначительно снижена темновая адаптация.

С помощью флуоресцентной ангиографии на фоне «бычьего глаза» не обнаруживаются зоны гипофлуоресценции, просматриваются капилляры, «молчащая» или «темная» сосудистая оболочка.

В зонах атрофии заметны гиперфлуоресцирующие участки клеток пигментного эпителия сетчатки. Гистологическое исследование в центральной зоне глазного дна определяет повышенное количество пигмента – липофусцина.

Отмечается комбинация гипертрофированных и атрофированных клеток пигментного эпителия.

Молекулярно-генетический анализ позволяет заметить мутацию гена до начала проявлений болезни. Чтобы обнаружить замену нуклеотидов, проводится ПЦР в режиме реального времени при использовании нескольких ДНК-зондов – «молекулярных маяков».

Дифференциальная диагностика болезни Штаргардта осуществляется с приобретенными лекарственными дистрофиями, пятнами сетчатки Кандори, семейными друзами, ювенильным ретиношизисом, доминантной прогрессирующей фовеальной, колбочковой, колбочно-палочковой и палочко-колбочковой дистрофией.

Лечение и прогноз болезни Штаргардта

Этиологического лечения нет. В качестве общего вспомогательного лечения применяются парабульбарные инъекций таурина и антиоксидантов, введение сосудорасширяющих средств (пентоксифиллин, никотиновая кислота), стероидных препаратов. Проводится витаминотерапия для укрепления сосудов и улучшения кровоснабжения (вит. группы В, А, С, Е).

Читайте также:  Воспаление глаза у ребенка - долго капаем гормоны

Показаны физиотерапевтические методы лечения: лекарственный электрофорез, ультразвук, лазерстимуляция сетчатки. Применяется методика реваскуляризации сетчатки путем трансплантации в зону желтого пятна пучка мышечных волокон.

Разрабатывается патогенетическая регенерационная офтальмологическая технология аутологичной тканевой терапии с помощью стволовых клеток жировой ткани пациента.

Болезнь Штаргардта начинается в раннем возрасте и быстро приводит к инвалидности по зрению. В редких случаях, при доминантном типе наследования, зрение падает медленно. Пациентам рекомендуется наблюдение офтальмолога, прием витаминных комплексов и ношение солнцезащитных очков.

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении болезни Штаргардта.

Получить консультацию врача офтальмолога в Волгограде, Волжском и Михайловке можно в клиниках «ДИАЛАЙН». Мы предлагаем широкий спектр услуг, в том числе лабораторные анализы и обследования на передовом оборудовании. Для записи на прием к специалисту просто позвоните по телефону или оставьте заявку на сайте.

Болезнь Штаргардта: причины, симптомы и методы лечения

Лечение болезни Штадгардта у детей - как вылечить

Болезнь Штаргардта — это наследственное расстройство глаз, в результате которого развивается потеря зрения. Заболевание проявляется в виде макулярной дегенерации, при которой макула — часть сетчатки, отвечающая за центральное зрение — разрушается, а специальные светочувствительные клетки в ней — фоторецепторы — отмирают.

При болезни Штаргардта центральное (детальное) зрение становится размытым или имеет затемнения. Кроме того, у пациента возникают сложности с распознанием цветов. 

Симптомы болезни Штаргардта

Болезнь Штаргардта обычно развивается у детей, подростков и взрослых в молодом возрасте. Кто-то может сначала заметить проблему с центральным зрением, которое из-за разрушения макулы становится размытым, искаженным или имеет темные участки. При этом боковое (периферическое) зрение обычно не страдает.

  • У некоторых людей также могут возникнуть проблемы с восприятием цветов, а также с адаптацией зрения при переходе между светлыми и темными участками обзора. 
  • Болезнь Штаргардта может иметь неоднородную динамику развития: начинаясь с медленного прогресса, она ускоряется, а затем останавливается.
  • При зрении примерно 20/40 (то есть кто-то видит на 20 футов — 6,1 метра — то, что человек со здоровыми глазами видит на 40 футов — 12 метров) потеря зрения может ускориться — до тех пор, пока не достигнет примерно 20/200 и на этой метке закрепится. 
  • При потерянном центральном зрении, у многих пациентов с болезнью Штаргардта может сохраняться хорошее боковое зрения на всю оставшуюся жизнь. 

Кто подвержен риску развития болезни Штаргардта?

Обычно болезнь Штаргардта передается от родителей. При классическом развитии заболевания, когда у пациента все признаки расстройства налицо, дефектные гены (ген ABCA4) наследуются от обоих родителей.  

Те, кто имеет ген только от одного родителя, являются лишь носителем болезни Штаргардта, но не имеют симптомов, хотя в редких случаях проявления признаков заболевания возможны. 

Диагностика болезни Штаргардта 

Лечение болезни Штадгардта у детей - как вылечитьДля постановки диагноза офтальмолог изучает зрачки глаза в расширенном состоянии — это позволяет исследовать сетчатку.

Пациенты с болезнью Штаргардта имеют желтоватые пятна, называемые липофусцином, в макуле и под ней. Иногда эти пятнышки простираются наружу кольцом.

Липофусцин — это жировые отложения от нормальной деятельности клеток, которые накапливаются в большом количестве у людей с болезнью Штаргардта, в отличие от здоровых.

Для диагностики расстройства может быть использован тест, называемый флуоресцеиновой ангиографией. Во время него пациенту вводится в руку краситель, который при циркуляции по кровеносным сосудам сетчатки фотографируется. При наличии заболевания Шатргардта на снимках видно затемнение внутри ткани сетчатки. 

Также доступно генетическое тестирование, которое позволяет определить, какой тип дегенерации желтого пятна имеет пациент. 

Лечение болезни Штаргардта

К сожалению, доступных методов лечения болезни Штаргардта на данный момент нет. Однако проводятся испытания эффективности генной и медикаментозной терапии.

От яркой светочувствительности, характерной для болезни Штаргардта, помогает ношение солнцезащитных очков. Они также предотвращают дальнейшее повреждение сетчатки от вредных ультрафиолетовых лучей солнца.

Люди с болезнью Штаргардта не должны курить сигареты или находиться рядом с сигаретным дымом.

Кроме того, некоторые исследования показывают, что прием большого количества витамина А может усугубить развитие болезни. 

Уже существуют генетические методы лечения подобных заболеваний. Врачи надеются, что болезнь Штаргардта скоро войдет в их число, тем более, что все предпосылки для этого уже есть. 

Reference aao.org/eye-health/diseases/what-is-stargardt-disease

На платформе Vikids вы можете:

Болезнь Штаргардта

Болезнь Штаргардта — это наиболее общая форма наследственной подростковой макулярной дегенерации. Прогрессирующая потеря зрения, характерная для болезни Штаргардта, вызывается постепенной гибелью фоторецепторных клеток в центральной части сетчатки, которая называется макула.

Сетчатка — это тонкая светочувствительная ткань, расположенная на задней стенке глаза. Клетки фоторецепторов на сетчатке обеспечивают наше зрение, транслируя информацию, полученную в поле нашего зрения, в мозг. Макула отвечает за резкость центрального зрения, т.е., например, за такие задачи, как чтение, просмотр телевидения или распознавание лиц.

Ухудшение центрального зрения — это отличительный признак болезни Штаргардта. Периферическое зрение, как правило, при этой болезни сохраняется. Болезнь также затрагивает область глаза, которая находится под макулой и называется пигментным эпителием сетчатки.

Болезнь Штаргардта обычно развивается в детстве и юности.

Симптомы болезни Штаргардта

Симптом, который обычно заставляет большинство людей идти на прием к врачу, это изменение центрального зрения. А врач, который осматривает сетчатку пациента с болезнью Штаргардта, видит характерные желтоватые пятна на макуле и под ней. При этом пятна могут распространяться наружу кольцеобазным образом.

В пятнах происходит накопление липофусцина, побочного продукта нормальной активности клеток. При болезни Штаргардта это накопление идет очень интенсивно, и липофусцин аккумулируется анормальным образом.

Симптомы при этом заболевании также включают в себя волнистое видение, слепые пятна, размытость, нарушение цветового зрения и трудности с ориентацией при тусклом освещении.

Насколько быстро портится зрение?

Развитие симптомов болезни Штаргардта меняется со временем. Острота зрения (способность различать детали и резкость) может поначалу снижаться медленно, затем это ухудшение начинает ускоряться, а затем выравниваться на определенном уровне.

Исследование 95 пациентов с этим заболеванием показал, что, когда острота зрения снижается до уровня 20/40, часто начинается быстрое ухудшение зрения до уровня 20/200. (Нормальное зрение — это 20/20. Человек со зрением 20/40 видит на расстоянии 20 метров, в то время как человек с нормальным зрением видит на расстоянии 40 метров).

К 50-летнему возрасту острота зрения почти 50% из исследуемых пациентов составляла 20/200 или даже меньше.

В конечном итоге острота зрения почти всех людей с болезнью Штаргардта снижается на уровень от 20/200 до 20/400. Такая потеря зрения не корректируется очками, контактными линзами или рефракционной хирургией.

Является ли болезнь Штаргардта наследственной?

Лечение болезни Штадгардта у детей - как вылечить

В 1997 году исследователи обнаружили ген болезни Штаргадта — ABCA4, который обычно вызывает образование белка, который необходим для жизнедеятельности клеток, определяющих наше зрение. Накопление липофусцина, видимо, связано с мутацией этого гена, что приводит в итоге к образованию неблагополучного белка.

Для того, чтобы понять, как происходит наследование этого заболевания, очень полезно проконсультироваться у специалиста по генетике, особенно при планировании семьи или выборе своей работы.

Лечение болезни Штаргардта

В настоящее время не существует действенного лечения этого заболевания, но сегодня ведется ряд перспективных исследований в этой области, связанных с генетикой, применением стволовых клеток и разработкой медикаментозной терапии.

Людям, которые страдают от этой болезни или находятся в зоне риска заболевания, рекомендуется на улице носить очки, блокирующие ультрафиолетовое излучение. Для людей, у которых зрение уже серьезно деградировало, существуют различные средства, предназначенные для слабовидящих.

Генная терапия

В 2008 году была опубликована информация о том, что генная терапия привела к измеряемым улучшениям зрения нескольких молодых людей, страдающих врожденным амаврозом Лебера, наследственным заболеванием, связанным с дегенерацией сетчатки глаз. Эти результаты, полученные во все еще продолжающихся клинических исследованиях (Phase I), заставили ученых попытаться найти аналогичный метод лечения и других наследственных заболеваний сетчатки, таких как болезнь Штаргардта.

Как и в случае болезни Штаргардта, амавроз Лебера возникает из-за мутаций генов, связанных с образованием белка, который необходим для жизнедеятельности сетчатки.

Во время эксперимента ученые внедрили здоровую версию такого гена в вирус (аденоассоциированный вирус*, ААВ), который выполняет функцию доставки гена в сетчатку. Этот вирус считается наиболее подходящим инструментом для внедрения относительно маленьких генов в целевой орган.

Кроме того, считается, что такой метод эффективен и безопасен для человека, поэтому он часто применяется при генной терапии.

Кроме ААВ для этой же цели может использоваться и лентивирус** — как показали эксперименты этот вирус может использоваться в качестве вектора (доставщика) полнофункциональных генов ABCA4 в фоторецепторы глаз мышей с болезнью Штаргардта.

Опыты по проверке концепции подобного лечения показали, что лечение мышей с болезнь Штаргардта с помощью лентивируса, содержащего полнофункциональные человеческие гены ABCA4, приводит к снижению накопления липофусцина в их сетчатке.

В настоящее время ведется тестирование клинической версии этого вирусного вектора на других животных, включая приматов.

Недавно компанией Oxford BioMedica была разработана запатентованная система LentiVector, которая использует лентивирусный вектор для доставки функциональных генов в целевые ткани.

Эта технология считается обещающей для лечения наследственных заболеваний глаз, таких как болезнь Штаргардта, палочко-колбочковая дистрофия, синдром Ашера (Ушера) и пигментный ретинит.

В 2011 году компания Oxford BioMedica начала клинические испытания (Phase I) для проверки терапии геном ABCA4 в качестве лечения болезни Штаргардта.

Сопутствующие заболевания

Болезнь Штаргардта иногда еще называют макулярной дистрофией Штаргардта или жёлтопятнистой абиотрофией сетчатки. Кроме рецессивной формы болезни Штаргардта существуют и другие, более редкие формы, которые наследуются как доминантный признак, а не рецессивный.

Фармацевтические и биотехнологические компании, разрабатывающие лечение болезни Штаргардта

Ниже приведены сведения о некоторых компаниях, которые в настоящее время разрабатывают новые методы лечения болезни Штаргардта.

Sanofi (http://en.sanofi.com/index.aspx)

Компания Sanofi разрабатывает генную терапию для лечения болезни Штаргардта, основанную на исследованиях доктора Алликмета, который использовал лентивирус для доставки нормально функционирующих генов ABCA4 в фоторецепторы сетчатки мыши с болезнью Штаргардта. В клинических исследованиях с участием людей (Phase I/II), начатых в 2011 году, проводилась оценка метода Stargen, основанная на проверке эффективности такой технологии. Эти эксперименты сейчас ведутся во Франции и США.

Acucela ( http://www.acucela.com/)

Эта биотехнологическая компания разрабатывает несколько препаратов для лечения болезней сетчатки, таких как возрастная макулярная дистрофия (ВМД), сухие глаза, диабетическая ретинопатия, ретинопатия недоношенных и болезнь Штаргардта. Модуляторы визуального цикла компании Acucela снижают активность работы палочек фоторецепторов, т.е.

Читайте также:  Допустимая острота зрения для вождения автомобиля

«замедляют их», и снижают метаболическую нагрузку на сетчатку. Снижение скорости визуального цикла позволяет защитить сетчатку от светового повреждения и снижает накопление токсичных для сетчатки побочных продуктов, включая A2E (продукт преобразования витамина А), образующихся при болезни Штаргардта и сухой макулярной дистрофии.

Компания недавно завершила испытания (Phase III) нового лекарственного препарата эмиксустата как средства лечения сухой ВМД. К сожалению, этот препарат не смог снизить рост поражения у 500 пациентов с географической атрофией, одной из форм сухой ВМД.

Но поскольку этот препарат показал высокую эффективность при лечении болезни Штаргардта у мышей, компания начала исследования (Phase II) на пациентах с болезнью Штаргардта.

Astellas Pharma  (https://www.astellas.us/ )

Компания работает как глобальный хаб (центр обмена) для исследований в сфере регенеративной медицины и клеточной терапии в офтальмологии и других терапевтических областях, в которых нет доступного лечения. В настоящее время Astellas завершила исследования метода трансплантации пигментного эпителия сетчатки и анонсировала проведения третьей фазы (Phase III) испытаний.

Alkeus (http://alkeus.com/) 

Компания разработала форму витамина А, которая при взаимодействии со светом не образует токсичные метаболиты витамина А и A2E. Это вещество, ALK-001, представляет собой оральный препарат с хорошо понятным механизмом действия. Оно разработано специально для лечения болезни Штаргардта за счет предотвращения образования токсичных побочных продуктов витамина А.

Vision Medicines (http://visionmedicines.com/index.html)

Компания разрабатывает терапию малыми молекулами для лечения болезни Штаргардта. Vision Medicines открыла уникальное химическое вещество VM200, которое изолирует альдегидные токсины, такие как A2E. Компания планирует в ближайшем будущем  проведение клинических исследований Phase I и Phase II.

* Аденоассоциированный вирус — малый вирус, инфицирующий клетки человека и некоторых других приматов. Он не вызывает заболевания у человека и, соответственно, вызывает слабый иммунный ответ.

Аденоассоциированный вирус может инфицировать делящиеся и неделящиеся клетки и может встраивать свой геном в геном хозяина.

** Лентивирусы — род вирусов из семейства ретровирусов с длительным инкубационным периодом. Они способны доставлять значительное количество генетического материала в клетку хозяина и обладают уникальной среди ретровирусов способностью реплицироваться в неделящихся клетках.

Лечение болезни Штаргардта: невозможное стало возможным

С Михаилом разговаривать приятно: он умный и начитанный, имеет множество увлечений, а о главном – автогонках – может рассказывать часами. Интеллигентное лицо – очки его украшают. Спокойный, уверенный в себе молодой человек 18 лет от роду. И тем страннее слушать то, что он говорит.

Дистрофия Штаргардта: дорога к слепоте

«Зрение у меня всегда было не очень. Я с детства наблюдался у офтальмолога. Относился к этому спокойно, очки мне не мешали. А в 16 лет начал замечать, что в темноте вижу всё хуже и хуже. К тому же стали выпадать некоторые участки зрения, буквально: здесь вижу, здесь не вижу. Честно говоря, испугался.

Точку поставил визит в военкомат. Медицинская комиссия вынесла вердикт: «абиотрофия сетчатки».

Дальнейшее обследование добавило переживаний. Диагноз звучал как приговор: желтопятнистая дистрофия сетчатки, она же макулодистрофия Штаргардта. Сказали: генетика, и сделать ничего нельзя, заболевание не лечится                                 

Дома с родителями мы перевернул весь Интернет, через знакомых получили консультации нескольких профессоров-офтальмологов, нашли выходы на клиники в Изаиле, Германии, США… Везде, где мы думали, медицина может всё, нам сказали, что надежды на благополучный исход лечения нет.

Вариантов, кроме слепоты, у меня не было.»

«Абиотрофия Штаргардта – это довольно распространённое генетическое заболевание. По статистике она встречается у одного из 20 000 человек. Таким образом, только в России около 7 000 больных, которые по его причине теряют или уже потеряли зрение.

Желтопятнистое глазное дно, другое название этого синдрома, проявляется обычно как раз в подростковом и раннем юношеском возрасте – с 12 до 16 лет. Потеря зрения обычно идет очень резко – в случае Михаила процесс занял всего полгода.

В «УникаМед» Михаил попал в 18 лет, то есть через полтора года после постановки ему диагноза. К этому моменту он практически ничего не видел в темноте, наблюдались скотомы – выпадение участков зрения.

Без коррекции правый глаз видел 20%, левый — 15%. После коррекции оптикой правый глаз — 65%, левый — 55%.

Динамика развития процесса позволяла предположить полную потерю зрения уже к 20 годам».

Дегенерация Штаргардта – не приговор

То, о чём Миша рассказывает дальше, похоже на чудо.

«Мы продолжали искать, и на сайте «УникаМед» прочитали, что синдром Штаргардта они лечат! Поверить было сложно, но мы поехали в Москву.

Уже после первого сеанса регенеративной терапии я стал лучше видеть в темноте, зрение улучшилось. Ощущения такие, будто кто-то наконец помыл грязное лобовое стекло, закрывавшее обзор. Фантастика!

Всего я пока прошел три сеанса – сейчас у меня перерыв. Через 6 месяцев нужно будет пройти еще одну процедуру. Кстати, к автоспорту, в том числе к ночным заездам я уже вернулся!»

«Никаких чудес и никакой фантастики в случае Михаила, конечно же, нет.

Если совсем коротко, то в основе регенеративной терапии – уникальный клеточный аутологичный трансплантат, который стимулирует обновление сетчатки (приставка «ауто» обозначает трансплантат, клетки для которого берутся у самого человека и ему же пересаживаются).

Применение метода показывает положительный эффект практически у всех пациентов. Расширяется поле зрения, улучшается его острота. И если заболевание не является генетическим или сильно запущенным, мы всегда наблюдаем значительное  улучшение остроты и качества зрения.

Сложные заболевания, как у Михаила, перестают прогрессировать. Состояние сетчатки и ее питание улучшается – соответственно, значительно улучшается и зрительная функция.

  • В случае Михаила через три месяца после первого сеанса регенеративной терапии скотомы исчезли, показатели зрения изменились таким образом:
  • Без оптики:  правый глаз — 30%, левый — 25%
  • С подобранной оптикой: правый глаз — 85%, левый — 75%.
  • Сейчас, после трех сеансов лечения, Михаил пока не нуждается в дальнейшей терапии, но через 6-8 месяцев он должен снова приехать на осмотр: каким бы волшебным ни казался метод, перепрограммировать гены никто пока не научился, и для поддержания результата лечение нужно периодически повторять.»

Случай Михаила далеко не единичен: к нам в «УникаМед» обращаются люди, от которых отказались другие клиники. И даже на стадии невидения многие из них благодаря регенеративной терапии восстанавливают зрение.

Как проходит процедура

Для выполнения регенеративной терапии не требуется пребывания в стационаре. Пересадка клеточного материала выполняется амбулаторно в течение одного дня: пациент проводит в клинике 10-12 часов.

Но то, что со стороны кажется чудом, на самом деле – результат кропотливой работы.

Лечение болезни Штадгардта у детей - как вылечить

Полученный материал по особой технологии вводится пациенту в зависимости от его заболевания и состояния органов зрения.

Вечером, после осмотра офтальмологом, вас выписывают домой до следующей процедуры. Интервал между процедурами определяется индивидуально, но их эффект имеет накопительный характер. И если между первой, второй и третьей процедурой требуется, допустим, три месяца, то между третьей и четвертой может пройти уже полгода. И так далее.

Между процедурами лечение болезни Штаргардта требует регулярного динамического наблюдения офтальмолога, чтобы вовремя «перехватить» возможные потери зрения.

Разумеется, получить эффект легче при лечении заболевания на самой ранней стадии, не дожидаясь потери зрения, полной или частичной. Если замечаете, что зрение становится хуже (особенно в темноте или в сумерках), если сузилось поле зрения, если цвета стали казаться вам менее яркими – найдите время показаться офтальмологу.

Неизлечимых заболеваний становится все меньше – и в клинике «УникаМед» у нас для этого есть все возможности. Регенеративная терапия показывает положительные результаты не только у пациентов с заболеванием Штаргардта, но и в лечении атрофии зрительного нерва, макулодистрофии разной природы, других форм дистрофии сетчатки глаза.

Позвоните и запишитесь на прием по телефону  +7 (495) 215-18-19 в Москве.

Болезнь Штаргардта, ABCA4 ч.м. — узнать цены на анализ и сдать в Москве

Метод определения ПЦР, секвенирование Выдаётся заключение врача-генетика!

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Исследование частых мутаций в гене ABCA4.

Тип наследования.

Аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания. 

АВСА4 (АВСR) — является специфическим белком нейросенсорных клеток сетчатки, необходимым для их нормального функционирования и зрения. Ген ABCR располагается на 1 хромосоме в регионе 1р22.

1-р21, состоит из 50 экзонов. Мутации в этом гене приводят к развитию болезни Штаргардта 1-го типа.

На сегодняшний день известно более 400 разных мутаций в гене АВСА4, приводящих к наследственным абиотрофиям сетчатки .

Определение заболевания.

Данное заболевание относится к наследственным абиотрофиям сетчатки — гетерогенной группе наследственных заболеваний сетчатки глаза, обусловленных дегенеративными изменениями фоторецепторных клеток пигментного эпителия и приводящих к значительному снижению остроты зрения. В эту группу включают также абиотрофию сетчатки типа Франческетти.

Патогенез и клиническая картина.

При болезни Штаргардта происходит избыточное накопление липофусцин-подобного вещества в пигментном эпителии сетчатки, главным образом в тех его участках, которые имеют в своем составе колбочковые фоторецепторы.

Болезнь Штаргардта является одной из наиболее частых наследственных дистрофий макулярной области сетчатки, являющаяся классическим примером центральной пигментной дегенерации сетчатки, проявляется в детском и молодом возрасте (7-20 лет).

Заболевание дебютирует снижением остроты центрального зрения, как правило, в возрасте 7-9 лет, затем медленно прогрессирует с присоединением грубых нарушений цветоощущения на все цвета.

Изменения на глазном дне, хотя и полиморфны, характеризуются появлением в обоих глазах пигментированных круглых точек, участков депигментации и атрофии пигментного эпителия сетчатки, сочетающихся часто с беловато-желтоватыми пятнами в парамакулярной зоне.

Клиническими проявлениями также являются снижение остроты зрения, потеря цветового зрения, фотофобия, парацентральная скотома и слабая адаптация к темноте. Гистологически заболевание характеризуется избыточным накоплением липофусцин-подобного вещества в пигментном эпителии сетчатки, главным образом в тех его участках, которые имеют в своем составе колбочковые фоторецепторы. Описана также Болезнь Штаргардта 3 типа (Stargardt disease 3, STGD3) (OMIM 600110), которая имеет клинические проявления, сходные с болезнью Штаргардта 1 типа, но наследуется по аутосомно-доминантному типу, когда для проявления заболевания достаточно одной мутации.

Частота встречаемости: 1:10000 новорожденных.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Leave a Comment

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *