Дистрофия сетчатки — аналог рибофлавина

Дистрофия сетчатки  - аналог рибофлавина

Абиотрофия сетчатки глаза — что это за болезнь?

Абиотрофия (Abiotrophy) — скрытая аномалия органа или системы организма.

Дегенерация или потеря функций того или иного органа или системы органов без каких-то явных причин; например, абиотрофия сетчатки (тапеторетинальная дегенерация, retinal abiotrophy) — прогрессирующая дегенерация сетчатки, приводящая к ухудшению зрения, возникающая вследствие различных генетических нарушений, например, из-за пигментного ретинита (воспаления сетчатки).

Дистрофия сетчатки  - аналог рибофлавина

Причины возникновения абиотрофии

На сетчатке глаза находятся два вида светочувствительных структур – палочки и колбочки, которые так называются из-за своего внешнего вида.

Первый вид рецепторов световых волн расположен по всей сетчатке, но при этом палочек больше в периферийных зонах глаза, а по направлению к центру их количество падает.

Назначение этих составляющих – обеспечить черно-белое периферийное зрение при сравнительно слабом освещении.

  1. Колбочки расположены в центральных областях сетчатки, и их задача – обеспечение высококонтрастного цветового зрения. Если повреждены некоторые генные структуры, которые отвечают за нормальную работу и снабжение кровью и питательными веществами сетчатки глаза, то начинается разрушение ее наружных слоев, там, где и находятся эти палочки и колбочки. Разрушение оболочек начинается с периферии и идет к центру глаза на протяжении десятилетий.
  2. Обычно поражение охватывает сразу оба глаза, а первые симптомы болезни можно обнаружить уже в детском возрасте. Такие больные к 21 году теряют способность нормально видеть. При развитии заболевания могут быть разные варианты, например, поражен один глаз или одна сегментарная зона сетчатки. Если недуг появился в зрелые годы, то у человека может развиться глаукома, помутнение хрусталика, отек центральной части сетчатки или катаракта.
  3. При определенных условиях пораженные клетки могут переродиться в опухоль, которая имеет злокачественный характер. Это новообразование носит название меланома сетчатки глаза. Опухоль быстро растет, что может привести к необходимости срочной операции, иначе человек рискует потерять глаз. Раньше хирургическое вмешательство при меланоме сетчатки было единственным методом лечения. Поэтому чаще всего человек оставался без глаза: его удаляли полностью, чтобы не дать новообразованию перейти на другой глаз.

На современном этапе развития медицины с распространением такой опухоли борются радиохирургическими методами (облучение с помощью радиоактивного кобальта и других элементов), что позволяет сохранить больному органы зрения.

Но при таких способах ликвидации меланомы приходится соблюдать особую осторожность, чтобы не повредить здоровые клетки и ткани на сетчатке глаза. Поэтому особое значение имеет своевременная диагностика.

На первых стадиях от этого недуга избавиться проще, чем при запущенном состоянии болезни. 

Классификация

В зависимости от локализации патологического процесса в сетчатке глаза, выделяют следующие формы абиотрофии:

Периферическая дистрофия К таковым относится Х-хромосомный ювенильный ретиношизис, болезнь Гольдмана-Фавре и болезнь Вагнера.
Генерализованная дистрофия К данной форме относятся пигментный ретинит, атипичные формы пигментного ретинита, дистрофия, которая связана с системными и метаболическими заболеваниями, врожденный амавроз Лебера, врожденная стационарная ночная слепота, а также дисфункция клубочковой системы.
Центральная дистрофия Сюда относится болезнь Штаргардта, макулярная дистрофия Беста и желтопятнистое глазное дно.

В зависимости от типа наследования абиотрофия сетчатки бывает следующих типов:

  1. Ранняя аутосомно-рецессивная форма. Данная форма заболевания прогрессирует быстро. Часто при ранней аутосомно-рецессивной форме возникают осложнения в виде макулярной дегенерации или катаракты. К ранней аутосомно-рецессивной форме относятся конгенитальный амавроз Лебера, который развивается в течение первых пяти лет жизни. При такой патологии отмечается резкое снижение зрительных функций.
  2. Поздняя аутосомно-рецессивная форма. Данная разновидность пигментной абиотрофии сетчатки глаза начинается в возрасте 30 лет. В таком случае функция сетчатки снижается значительно, однако заболевание прогрессирует медленно.
  3. Сцепленная с полом форма абиотрофии сетчатки. Данная форма заболевания передается по Х-хромосоме. Эта болезнь протекает достаточно тяжело и быстро прогрессирует.
  4. Аутосомно-доминантная форма. Такая разновидность патологии сетчатки прогрессирует медленно. Иногда болезнь осложняется катарактой и макулярной дегенерацией, однако частота таких осложнений возникает реже, чем при аутосомно-рецессивной форме пигментной абиотрофии сетчатки.

Дистрофия сетчатки  - аналог рибофлавина

Симптомы абиотрофии сетчатки

У такого заболевания как абиотрофии сетчатки симптомы довольно вариабельны из-за большого количества различных мутаций, которые приводят к развитию данной патологии. Но в тоже время, между различными вариантами дистрофии в пределах одной группы (периферические, центральные или генерализованные абиотрофии) имеется ряд схожих проявлений.

  • Центральные абиотрофии сетчатки характеризуются преимущественным поражением колбочек, концентрация которых наиболее высокая в области желтого пятна – поэтому их также называют макулодистрофиями. На первый план выступает резкое снижение остроты зрения, нарушается восприятие цветов, при полном разрушении фоторецепторов в центре глазного дна развивается центральная скотома. Если патологический процесс не распространяется на периферические области сетчатки, то периферическое и сумеречное зрение затрагивается слабо. При формах абиотрофии, характеризующихся очаговым поражением фоторецепторов, развиваются слепые пятна в поле зрения. При особо тяжелых формах может возникать атрофия волокон зрительного нерва и полная слепота.
  • Периферические абиотрофии сетчатки (пигментная дистрофия, белоточечная абиотрофия) начинаются с преимущественного поражения палочек, поэтому одним из первых симптомов заболевания будет гемералопия. С прогрессированием патологии, при дальнейшем разрушении палочек, снижение ночного зрения может перерасти в его полную потерю – никталопию. Нарушается периферическое зрение, возникает концентрическая скотома, после которой поле зрения сужается настолько, что становится «трубчатым». При белоточечной абиотрофии сетчатки более тяжелые нарушения чаще всего не развиваются, дневное зрение и цветовосприятие остается без изменений. В ряде случаев пигментной дистрофии в патологический процесс вовлекаются и колбочки, что ведет к падению дневного зрения, снижению его остроты и иногда полной слепоте. Течение заболевания может занимать десятки лет, хотя встречаются и быстротечные, а также ювенильные формы.

Полная форма врожденной стационарной ночной слепоты характеризуется выраженной никталопией с сохранением дневного зрения и цветового восприятия. При этом прогрессирования заболевания не происходит. Симптомами неполной формы ВСНС является умеренная гемералопия, пониженная острота зрения, нарушения восприятия цветов, сложность адаптации к пониженной освещенности. 

Диагностика

При проведении обследования обращается внимание на периферическое зрение и резкость. Диагностика заключается в изучении состояния глазного дна, на выявление характерных изменений в сетчатке.

Чаще всего при осмотре специалист отмечает участки дистрофического повреждения рецепторных клеток (их еще называют костные тельца), сдавливание артерий сетчатки глаза, изменение цвета диска зрительного нерва, он становится более бледным. Если есть сомнения в диагнозе, дополнительно можно провести электрофизиологическое обследование, которое даст возможность составить более точную оценку возможностей сетчатки глаза.

Для проверки наличия синдрома «ночной слепоты» проводится оценка состояния пациента, при помощи специальных методик. При установлении диагноза «пигментная абиотрофия сетчатки глаза», лечение, если учитывать наследственный характер болезни, проводится с параллельным обследованием прямых родственников для возможности начальной стадии болезни.

Дистрофия сетчатки  - аналог рибофлавина

Лечение при абиотрофии сетчатки

Специфического этиотропного лечения любой формы абиотрофии сетчатки глаза на сегодняшний момент не существует. В качестве поддерживающего лечения, задерживающего прогрессирование заболевания, используются препараты витаминов А, Е, рибофлавина.

Сосудорасширяющие средства позволяют улучшить кровоснабжение сетчатки, что также замедляют дистрофические процессы.

В последние годы появились данные об успешном применении бионических имплантатов сетчатки (Argus, Argus 2), позволивших частично вернуть зрение пациентам, полностью утратившим его из-за абиотрофии.

Некоторые наработки в области использования стволовых клеток, генной терапии также преследуют цель найти метод лечения абиотрофии сетчатки.

Из-за большого количества мутаций, которые являются причиной абиотрофии, и различного клинического течения дистрофических процессов в сетчатке прогноз практически всегда неопределенный.

Некоторые типы пигментной дистрофии могут ограничиться гемералопией и нарушением периферического зрения, тогда как другие формы этой патологии ведут к полной слепоте.

Путем приема препаратов витамина А в ряде случаев удается замедлить прогрессирование абиотрофии сетчатки, по некоторым данным использование солнцезащитных очков также позволяет достичь аналогичного результата.

Итак, абиотрофия сетчатки – опасная патология, которая не только нарушает привычный образ жизни, но и может стать причиной слепоты. Необходимо крайне осторожно относиться к своему зрению, внимательно следите за ним. В случае появления дискомфортных ощущений в области глаз, сразу же обращайтесь к офтальмологу, он проверит вас, назначит обследование и подберет эффективное лечение. 

Профилактика

Придерживаясь профилактических мер, можно не только замедлить развитие многих заболеваний сетчатой оболочки глазного яблока, но и предупредить их.

Обычно специалисты рекомендуют следующие меры:

  • ежегодное обследование у врача-офтальмолога;
  • проведение лазерной коррекции при первом возникновении необходимости;
  • избегать ежедневных, длительных зрительных нагрузок;
  • создать на рабочем месте и в домашних условия правильную освещенность;
  • ношение солнцезащитных очков;
  • гимнастические упражнения для органов зрения.

На вопрос, пигментная абиотрофия сетчатки, что это такое, можно дать лишь один ответ. Это одно из редких заболеваний, диагностирование которого на ранних стадиях позволяет избежать полного отсутствия зрения.

Абиотрофия сетчатки. Что такое Абиотрофия сетчатки?

Абиотрофия сетчатки

Дистрофия сетчатки  - аналог рибофлавина

Абиотрофия сетчатки – разнородная группа наследственных заболеваний дистрофического характера, обусловленных постепенным разрушением сетчатки со снижением остроты зрения, а при некоторых формах — полной слепотой. Симптомы вариабельны: может наблюдаться снижение остроты зрения, гемералопия, нарушения цветового восприятия.

Диагностика осуществляется офтальмологическими и генетическими методами (офтальмоскопия, электроретинография, флуоресцентная ангиография, изучение семейного анамнеза и выявлением дефектных генов).

При большинстве форм абиотрофии сетчатки специфическое лечение отсутствует, симптоматическая и поддерживающая терапия способна ослабить некоторые симптомы и замедлить прогрессирование болезни.

МКБ-10

H35.5 Наследственные ретинальные дистрофии Дистрофия сетчатки  - аналог рибофлавина

  • Причины
  • Классификация
  • Симптомы абиотрофии сетчатки
  • Диагностика
  • Лечение абиотрофии сетчатки
  • Прогноз
  • Цены на лечение

Общие сведения

Абиотрофия сетчатки (дегенерация сетчатки, дистрофия сетчатки) – патология органа зрения, при которой развивается дистрофия сетчатой оболочки глаза. Может быть частью симптомокомплекса некоторых наследственных заболеваний, выступать как самостоятельная патология, в некоторых случаях возможна вторичная дегенерация после травм и других воздействий.

Самостоятельные наследственные формы абиотрофии сетчатки имеют разную распространенность, в среднем она колеблется в пределах 1-10:10000. Механизм наследования различных форм может быть аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и сцепленным с полом.

По этой причине наблюдаются сильные различия и в половом распределении заболевания – от равной поражаемости лиц обоих полов до практически полного превалирования мужчин среди заболевших (при Х-сцепленном наследовании).

Генетически обусловленная абиотрофия сетчатки — наиболее распространенная причина потери зрения наследственного характера.

Дистрофия сетчатки  - аналог рибофлавина Абиотрофия сетчатки

Причины

Этиология абиотрофии сетчатки различается в зависимости от конкретного типа заболевания. Общий механизм – мутация определенного гена или генов, которые кодируют специфические белки, участвующие в жизнедеятельности сетчатой оболочки глаза. При этом патогенез большинства форм изучен недостаточно.

Читайте также:  Контактные линзы при астигматизме - подбор контактных линз

Пигментная дистрофия сетчатки.

Причиной наиболее распространенной формы абиотрофии сетчатки – пигментной дистрофии – могут являться более 150 вариантов мутаций в нескольких десятках генов, большинство из которых наследуются по аутосомно-доминантному типу.

Почти четверть всех случаев пигментной абиотрофии сетчатки обусловлена различными мутациями в гене белка опсина. В гене белка фоторецепторов CRB1 мутация имеет рецессивный характер наследования, а в генах RP2 и RPGR – сцепленный с Х-хромосомой.

Существует редчайшая форма пигментной абиотрофии сетчатки с мутацией в митохондриальной ДНК и, следовательно, наследованием от матери потомству.

Несмотря на огромное количество разнообразных вариантов первичного нарушения при пигментном ретините, патогенез заболевания в целом одинаков – происходит нарушение утилизации отработанных палочек, в результате чего они становятся источником токсинов в сетчатке.

Из-за того, что концентрация палочек растет по направлению к периферии сетчатой оболочки, патологические изменения начинаются именно там, образование новых фоточувствительных клеток замедляется, что и ведет к снижению светочувствительности.

Белоточечная абиотрофия сетчатки ассоциируется с мутациями одного из четырех генов — RHO, PRPH2, RDH5 или RLBP1, при этом наиболее распространена форма, обусловленная изменениями гена PRPH2, кодирующего белок периферин. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Предполагается, что периферин участвует в стабилизации мембран фоторецепторов, главным образом палочек, поэтому нарушения в его структуре делают их менее устойчивыми и приводит к их разрушению.

Белоточечная абиотрофия сетчатки имеет прогрессирующее течение, при этом первые нарушения (которые заметны при осмотре глазного дна в виде белых точек) образуются на периферии сетчатки.

Желтопятнистая абиотрофия сетчатки (болезнь Штаргардта) также обусловлена мутациями нескольких генов.

Наиболее распространенная форма желтопятнистой дегенерации сетчатой оболочки связана с нарушением структуры белка ABCA4, который выполняет транспортные и энергетические функции в мембранах фоторецепторов. Эта форма заболевания наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Изменение структуры трансмембранного белка ABCA4 приводит к накоплению в сетчатке токсичных метаболитов (в частности, липофусцина), что и вызывает дистрофию светочувствительного слоя.

Другой вариант болезни Штаргардта с аутосомно-доминантным наследованием обусловлен изменением структуры белка ELOVL4, который контролирует образование длинноцепочных жирных кислот в тканях глаза.

В этом случае дегенерация фоторецепторов связана с нарушением синтеза некоторых компонентов их мембран. Еще один тип желтопятнистой абиотрофии сетчатки ассоциируется с мутацией гена PROM1.

Патогенез нарушений в этом случае досконально не изучен.

Абиотрофия сетчатки Беста вызвана мутациями гена BEST1, продуктом транскрипции которого является белок бестрофин, относящийся к классу анионных каналов. Наследование аутосомно-доминантное, патогенез дистрофии неизвестен.

Врожденная стационарная ночная слепота является генерализованной абиотрофией сетчатки с преимущественным поражением палочек, она также сопровождается другими нарушениями органа зрения – косоглазием, катарактой. Выделяют полную и неполную формы врожденной стационарной ночной слепоты, обе наследуются по Х-сцепленному механизму.

Полный тип обусловлен мутацией гена NYX, кодирующего белок, обеспечивающий передачу возбуждения от палочек биполярным клеткам. В результате этого передача информации от фоторецепторов нарушается, возникает гемералопия с практически полным отсутствием зрения в темноте, при этом острота и цветовое восприятие обычно не страдают.

Неполная форма связана с мутацией гена CACNA1F, продуктом которого является схожий белок, но он имеется как у палочек, так и у колбочек. При этом, однако, передача импульса не блокируется полностью, поэтому сумеречное зрение только ослаблено, но также страдает острота и цветовое восприятие.

Классификация

В офтальмологии все наследственные формы дистрофии сетчатой оболочки глаза делят на три группы:

  • Периферические, при которых нарушения возникают преимущественно по краям глазного дна, но при некоторых формах абиотрофии они могут прогрессировать и захватывать центральные области, вплоть до желтого пятна. Кроме того, при них сильнее всего страдает периферическое зрение, нарушается адаптация глаза к темноте, часто возникает гемералопия. К ним относят пигментную и белоточечную абиотрофию сетчатки.
  • Центральные, которые характеризуются преимущественным поражением желтого пятна и центральных областей глазного дна. При этом нарушается цветовое восприятие, сильно падает острота зрения. Именно такие проявления сопровождают болезнь Штаргардта и болезнь Беста.
  • Генерализованные. При некоторых мутациях или их сочетании абиотрофия сетчатки может затрагивать всю сетчатую оболочку глаза, поэтому некоторые исследователи выделяют и третью группу дистрофий – генерализованные. Врожденная стационарная ночная слепота относится именно к такому типу. Генерализованные нарушения сетчатки сопровождают другие наследственные заболевания – например, амавроз Лебера.
  • При этом из-за большого количества различных мутаций вышеописанное разделение несколько условно. Так, некоторые формы пигментной дистрофии могут приобретать генерализованный характер, а при мутации гена PROM1 (четвертый тип болезни Штаргардта) абиотрофия от центральных областей сетчатки может распространяться на периферию.

    Симптомы абиотрофии сетчатки

    Симптомы абиотрофии сетчатки довольно вариабельны из-за большого количества различных мутаций, которые приводят к развитию данной патологии. Но в тоже время, между различными вариантами дистрофии в пределах одной группы (периферические, центральные или генерализованные абиотрофии) имеется ряд схожих проявлений.

    Периферические абиотрофии сетчатки (пигментная дистрофия, белоточечная абиотрофия) начинаются с преимущественного поражения палочек, поэтому одним из первых симптомов заболевания будет гемералопия.

    С прогрессированием патологии, при дальнейшем разрушении палочек, снижение ночного зрения может перерасти в его полную потерю – никталопию.

    Нарушается периферическое зрение, возникает концентрическая скотома, после которой поле зрения сужается настолько, что становится «трубчатым».

    При белоточечной абиотрофии сетчатки более тяжелые нарушения чаще всего не развиваются, дневное зрение и цветовосприятие остается без изменений.

    В ряде случаев пигментной дистрофии в патологический процесс вовлекаются и колбочки, что ведет к падению дневного зрения, снижению его остроты и иногда полной слепоте.

    Течение заболевания может занимать десятки лет, хотя встречаются и быстротечные, а также ювенильные формы.

    Центральные абиотрофии сетчатки характеризуются преимущественным поражением колбочек, концентрация которых наиболее высокая в области желтого пятна – поэтому их также называют макулодистрофиями. На первый план выступает резкое снижение остроты зрения, нарушается восприятие цветов, при полном разрушении фоторецепторов в центре глазного дна развивается центральная скотома.

    Если патологический процесс не распространяется на периферические области сетчатки, то периферическое и сумеречное зрение затрагивается слабо. При формах абиотрофии, характеризующихся очаговым поражением фоторецепторов, развиваются слепые пятна в поле зрения. При особо тяжелых формах может возникать атрофия волокон зрительного нерва и полная слепота.

    Полная форма врожденной стационарной ночной слепоты характеризуется выраженной никталопией с сохранением дневного зрения и цветового восприятия. При этом прогрессирования заболевания не происходит. Симптомами неполной формы ВСНС является умеренная гемералопия, пониженная острота зрения, аномалии цветового зрения, сложность адаптации к пониженной освещенности.

    Диагностика

    Пациенты с абиотрофией сетчатки должны быть проконсультированы генетиком и офтальмологом.

    Определение дистрофических процессов в сетчатой оболочке глаза производится на основании данных осмотра глазного дна, электроретинографии, исследования остроты зрения и цветового восприятия.

    Немаловажную роль играет изучение наследственного анамнеза, а также генетические исследования на предмет выявления мутаций в генах, ассоциированных с тем или иным типом абиотрофии сетчатки.

    При пигментной дистрофии по периферии глазного дна выявляются очаги отложения пигмента, также они могут наблюдаться и на центральных участках при соответствующей форме заболевания. Отмечается сужение артериол сетчатки, а на поздних этапах возникает атрофия капилляров сосудистой оболочки глаза.

    В ряде случаев выявляется восковидная атрофия диска зрительного нерва. Электроретинография показывает значительное снижение амплитуды всех волн, что свидетельствует о резком уменьшении количества фоторецепторов в сетчатке.

    Секвенирование ДНК с целью выявления мутаций наиболее часто производится в отношении генов RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 и ряда других.

    Белоточечная абиотрофия сетчатки при осмотре глазного дна характеризуется наличием белых, иногда с металлическим оттенком, очагов, расположенных по периферии сетчатки.

    Артериолы сетчатой оболочки сужены, пигментные отложения представлены в единичном количестве, выявляется побледнение диска зрительного нерва. Изменения на электроретинографии выражены слабо и не являются надежным диагностическим критерием.

    Генетическая диагностика представлена секвенированием гена PRPH2.

    При болезнях Штаргардта и Беста при офтальмоскопии обнаруживаются атрофические очаги светлого оттенка, нередко окруженные отложениями пигмента. Размеры и количество очагов может значительно отличаться и отражает тяжесть поражения сетчатой оболочки глаза.

    В основном они располагаются в центральных зонах, но могут распространяться и на периферию. На электроретинографии выявляется резкое снижение амплитуды волны А, что свидетельствует о преимущественном разрушении колбочек.

    Генетическая диагностика сводится к выявлению мутаций в генах ABCA4 и CNGB3 и изучению наследственного анамнеза.

    Лечение абиотрофии сетчатки

    Специфического этиотропного лечения любой формы абиотрофии сетчатки на сегодняшний момент не существует. В качестве поддерживающего лечения, задерживающего прогрессирование заболевания, используются препараты витаминов А, Е, рибофлавина. Сосудорасширяющие средства позволяют улучшить кровоснабжение сетчатки, что также замедляют дистрофические процессы.

    В последние годы появились данные об успешном применении бионических имплантатов сетчатки (Argus, Argus 2), позволивших частично вернуть зрение пациентам, полностью утратившим его из-за абиотрофии. Некоторые наработки в области использования стволовых клеток, генной терапии также преследуют цель найти метод лечения абиотрофии сетчатки.

    Прогноз

    Из-за большого количества мутаций, которые являются причиной абиотрофии, и различного клинического течения дистрофических процессов в сетчатке прогноз практически всегда неопределенный.

    Некоторые типы пигментной дистрофии могут ограничиться гемералопией и нарушением периферического зрения, тогда как другие формы этой патологии ведут к полной слепоте.

    Путем приема препаратов витамина А в ряде случаев удается замедлить прогрессирование абиотрофии сетчатки, по некоторым данным использование солнцезащитных очков также позволяет достичь аналогичного результата.

    Получить консультацию врача офтальмолога в Волгограде, Волжском и Михайловке можно в клиниках «ДИАЛАЙН». Мы предлагаем широкий спектр услуг, в том числе лабораторные анализы и обследования на передовом оборудовании. Для записи на прием к специалисту просто позвоните по телефону или оставьте заявку на сайте.

    Абиотрофия сетчатки

    Дистрофия сетчатки  - аналог рибофлавина

    Абиотрофия сетчатки – разнородная группа наследственных заболеваний дистрофического характера, обусловленных постепенным разрушением сетчатки со снижением остроты зрения, а при некоторых формах — полной слепотой. Симптомы вариабельны: может наблюдаться снижение остроты зрения, гемералопия, нарушения цветового восприятия. Диагностика осуществляется офтальмологическими и генетическими методами (офтальмоскопия, электроретинография, флуоресцентная ангиография, изучение семейного анамнеза и выявлением дефектных генов). При большинстве форм абиотрофии сетчатки специфическое лечение отсутствует, симптоматическая и поддерживающая терапия способна ослабить некоторые симптомы и замедлить прогрессирование болезни.

    Читайте также:  Сухость глаз после вакцинации от коронавируса и удаления катаракты

    Абиотрофия сетчатки (дегенерация сетчатки, дистрофия сетчатки) – патология органа зрения, при которой развивается дистрофия сетчатой оболочки глаза. Может быть частью симптомокомплекса некоторых наследственных заболеваний, выступать как самостоятельная патология, в некоторых случаях возможна вторичная дегенерация после травм и других воздействий.

    Самостоятельные наследственные формы абиотрофии сетчатки имеют разную распространенность, в среднем она колеблется в пределах 1-10:10000. Механизм наследования различных форм может быть аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и сцепленным с полом.

    По этой причине наблюдаются сильные различия и в половом распределении заболевания – от равной поражаемости лиц обоих полов до практически полного превалирования мужчин среди заболевших (при Х-сцепленном наследовании).

    Генетически обусловленная абиотрофия сетчатки — наиболее распространенная причина потери зрения наследственного характера.

    Дистрофия сетчатки  - аналог рибофлавина

    Абиотрофия сетчатки

    Этиология абиотрофии сетчатки различается в зависимости от конкретного типа заболевания. Общий механизм – мутация определенного гена или генов, которые кодируют специфические белки, участвующие в жизнедеятельности сетчатой оболочки глаза. При этом патогенез большинства форм изучен недостаточно.

    Пигментная дистрофия сетчатки.

    Причиной наиболее распространенной формы абиотрофии сетчатки – пигментной дистрофии – могут являться более 150 вариантов мутаций в нескольких десятках генов, большинство из которых наследуются по аутосомно-доминантному типу.

    Почти четверть всех случаев пигментной абиотрофии сетчатки обусловлена различными мутациями в гене белка опсина. В гене белка фоторецепторов CRB1 мутация имеет рецессивный характер наследования, а в генах RP2 и RPGR – сцепленный с Х-хромосомой.

    Существует редчайшая форма пигментной абиотрофии сетчатки с мутацией в митохондриальной ДНК и, следовательно, наследованием от матери потомству.

    Несмотря на огромное количество разнообразных вариантов первичного нарушения при пигментном ретините, патогенез заболевания в целом одинаков – происходит нарушение утилизации отработанных палочек, в результате чего они становятся источником токсинов в сетчатке.

    Из-за того, что концентрация палочек растет по направлению к периферии сетчатой оболочки, патологические изменения начинаются именно там, образование новых фоточувствительных клеток замедляется, что и ведет к снижению светочувствительности.

    Белоточечная абиотрофия сетчатки ассоциируется с мутациями одного из четырех генов — RHO, PRPH2, RDH5 или RLBP1, при этом наиболее распространена форма, обусловленная изменениями гена PRPH2, кодирующего белок периферин. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

    Предполагается, что периферин участвует в стабилизации мембран фоторецепторов, главным образом палочек, поэтому нарушения в его структуре делают их менее устойчивыми и приводит к их разрушению.

    Белоточечная абиотрофия сетчатки имеет прогрессирующее течение, при этом первые нарушения (которые заметны при осмотре глазного дна в виде белых точек) образуются на периферии сетчатки.

    Желтопятнистая абиотрофия сетчатки (болезнь Штаргардта) также обусловлена мутациями нескольких генов.

    Наиболее распространенная форма желтопятнистой дегенерации сетчатой оболочки связана с нарушением структуры белка ABCA4, который выполняет транспортные и энергетические функции в мембранах фоторецепторов. Эта форма заболевания наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

    Изменение структуры трансмембранного белка ABCA4 приводит к накоплению в сетчатке токсичных метаболитов (в частности, липофусцина), что и вызывает дистрофию светочувствительного слоя.

    Другой вариант болезни Штаргардта с аутосомно-доминантным наследованием обусловлен изменением структуры белка ELOVL4, который контролирует образование длинноцепочных жирных кислот в тканях глаза.

    В этом случае дегенерация фоторецепторов связана с нарушением синтеза некоторых компонентов их мембран. Еще один тип желтопятнистой абиотрофии сетчатки ассоциируется с мутацией гена PROM1.

    Патогенез нарушений в этом случае досконально не изучен.

    Абиотрофия сетчатки Беста вызвана мутациями гена BEST1, продуктом транскрипции которого является белок бестрофин, относящийся к классу анионных каналов. Наследование аутосомно-доминантное, патогенез дистрофии неизвестен.

    Врожденная стационарная ночная слепота является генерализованной абиотрофией сетчатки с преимущественным поражением палочек, она также сопровождается другими нарушениями органа зрения – косоглазием, катарактой. Выделяют полную и неполную формы врожденной стационарной ночной слепоты, обе наследуются по Х-сцепленному механизму.

    Полный тип обусловлен мутацией гена NYX, кодирующего белок, обеспечивающий передачу возбуждения от палочек биполярным клеткам. В результате этого передача информации от фоторецепторов нарушается, возникает гемералопия с практически полным отсутствием зрения в темноте, при этом острота и цветовое восприятие обычно не страдают.

    Неполная форма связана с мутацией гена CACNA1F, продуктом которого является схожий белок, но он имеется как у палочек, так и у колбочек. При этом, однако, передача импульса не блокируется полностью, поэтому сумеречное зрение только ослаблено, но также страдает острота и цветовое восприятие.

    В офтальмологии все наследственные формы дистрофии сетчатой оболочки глаза делят на три группы:

    1. Периферические, при которых нарушения возникают преимущественно по краям глазного дна, но при некоторых формах абиотрофии они могут прогрессировать и захватывать центральные области, вплоть до желтого пятна. Кроме того, при них сильнее всего страдает периферическое зрение, нарушается адаптация глаза к темноте, часто возникает гемералопия. К ним относят пигментную и белоточечную абиотрофию сетчатки.
    2. Центральные, которые характеризуются преимущественным поражением желтого пятна и центральных областей глазного дна. При этом нарушается цветовое восприятие, сильно падает острота зрения. Именно такие проявления сопровождают болезнь Штаргардта и болезнь Беста.
    3. Генерализованные. При некоторых мутациях или их сочетании абиотрофия сетчатки может затрагивать всю сетчатую оболочку глаза, поэтому некоторые исследователи выделяют и третью группу дистрофий – генерализованные. Врожденная стационарная ночная слепота относится именно к такому типу. Генерализованные нарушения сетчатки сопровождают другие наследственные заболевания – например, амавроз Лебера.

    При этом из-за большого количества различных мутаций вышеописанное разделение несколько условно. Так, некоторые формы пигментной дистрофии могут приобретать генерализованный характер, а при мутации гена PROM1 (четвертый тип болезни Штаргардта) абиотрофия от центральных областей сетчатки может распространяться на периферию.

    Симптомы абиотрофии сетчатки довольно вариабельны из-за большого количества различных мутаций, которые приводят к развитию данной патологии. Но в тоже время, между различными вариантами дистрофии в пределах одной группы (периферические, центральные или генерализованные абиотрофии) имеется ряд схожих проявлений.

    Периферические абиотрофии сетчатки (пигментная дистрофия, белоточечная абиотрофия) начинаются с преимущественного поражения палочек, поэтому одним из первых симптомов заболевания будет гемералопия.

    С прогрессированием патологии, при дальнейшем разрушении палочек, снижение ночного зрения может перерасти в его полную потерю – никталопию.

    Нарушается периферическое зрение, возникает концентрическая скотома, после которой поле зрения сужается настолько, что становится «трубчатым».

    При белоточечной абиотрофии сетчатки более тяжелые нарушения чаще всего не развиваются, дневное зрение и цветовосприятие остается без изменений.

    В ряде случаев пигментной дистрофии в патологический процесс вовлекаются и колбочки, что ведет к падению дневного зрения, снижению его остроты и иногда полной слепоте.

    Течение заболевания может занимать десятки лет, хотя встречаются и быстротечные, а также ювенильные формы.

    Центральные абиотрофии сетчатки характеризуются преимущественным поражением колбочек, концентрация которых наиболее высокая в области желтого пятна – поэтому их также называют макулодистрофиями. На первый план выступает резкое снижение остроты зрения, нарушается восприятие цветов, при полном разрушении фоторецепторов в центре глазного дна развивается центральная скотома.

    Если патологический процесс не распространяется на периферические области сетчатки, то периферическое и сумеречное зрение затрагивается слабо. При формах абиотрофии, характеризующихся очаговым поражением фоторецепторов, развиваются слепые пятна в поле зрения. При особо тяжелых формах может возникать атрофия волокон зрительного нерва и полная слепота.

    Полная форма врожденной стационарной ночной слепоты характеризуется выраженной никталопией с сохранением дневного зрения и цветового восприятия. При этом прогрессирования заболевания не происходит. Симптомами неполной формы ВСНС является умеренная гемералопия, пониженная острота зрения, аномалии цветового зрения, сложность адаптации к пониженной освещенности.

    Пациенты с абиотрофией сетчатки должны быть проконсультированы генетиком и офтальмологом.

    Определение дистрофических процессов в сетчатой оболочке глаза производится на основании данных осмотра глазного дна, электроретинографии, исследования остроты зрения и цветового восприятия.

    Немаловажную роль играет изучение наследственного анамнеза, а также генетические исследования на предмет выявления мутаций в генах, ассоциированных с тем или иным типом абиотрофии сетчатки.

    При пигментной дистрофии по периферии глазного дна выявляются очаги отложения пигмента, также они могут наблюдаться и на центральных участках при соответствующей форме заболевания. Отмечается сужение артериол сетчатки, а на поздних этапах возникает атрофия капилляров сосудистой оболочки глаза.

    В ряде случаев выявляется восковидная атрофия диска зрительного нерва. Электроретинография показывает значительное снижение амплитуды всех волн, что свидетельствует о резком уменьшении количества фоторецепторов в сетчатке.

    Секвенирование ДНК с целью выявления мутаций наиболее часто производится в отношении генов RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 и ряда других.

    Белоточечная абиотрофия сетчатки при осмотре глазного дна характеризуется наличием белых, иногда с металлическим оттенком, очагов, расположенных по периферии сетчатки.

    Артериолы сетчатой оболочки сужены, пигментные отложения представлены в единичном количестве, выявляется побледнение диска зрительного нерва. Изменения на электроретинографии выражены слабо и не являются надежным диагностическим критерием.

    Генетическая диагностика представлена секвенированием гена PRPH2.

    При болезнях Штаргардта и Беста при офтальмоскопии обнаруживаются атрофические очаги светлого оттенка, нередко окруженные отложениями пигмента. Размеры и количество очагов может значительно отличаться и отражает тяжесть поражения сетчатой оболочки глаза.

    В основном они располагаются в центральных зонах, но могут распространяться и на периферию. На электроретинографии выявляется резкое снижение амплитуды волны А, что свидетельствует о преимущественном разрушении колбочек.

    Генетическая диагностика сводится к выявлению мутаций в генах ABCA4 и CNGB3 и изучению наследственного анамнеза.

    Специфического этиотропного лечения любой формы абиотрофии сетчатки на сегодняшний момент не существует. В качестве поддерживающего лечения, задерживающего прогрессирование заболевания, используются препараты витаминов А, Е, рибофлавина. Сосудорасширяющие средства позволяют улучшить кровоснабжение сетчатки, что также замедляют дистрофические процессы.

    В последние годы появились данные об успешном применении бионических имплантатов сетчатки (Argus, Argus 2), позволивших частично вернуть зрение пациентам, полностью утратившим его из-за абиотрофии. Некоторые наработки в области использования стволовых клеток, генной терапии также преследуют цель найти метод лечения абиотрофии сетчатки.

    Из-за большого количества мутаций, которые являются причиной абиотрофии, и различного клинического течения дистрофических процессов в сетчатке прогноз практически всегда неопределенный.

    Читайте также:  Как эффективно вылечить синдром сухого глаза чтобы сделать операцию

    Некоторые типы пигментной дистрофии могут ограничиться гемералопией и нарушением периферического зрения, тогда как другие формы этой патологии ведут к полной слепоте.

    Путем приема препаратов витамина А в ряде случаев удается замедлить прогрессирование абиотрофии сетчатки, по некоторым данным использование солнцезащитных очков также позволяет достичь аналогичного результата.

    Рибофлавин глазные капли — инструкция, отзывы, аналоги и цена

    Рибофлавин – раствор капель для глаз, витаминный препарат, применяемый в офтальмологии. Основное активнодействующее вещество глазных капель — рибофлавин (витамин В2) имеет профилактическое действие, обогащая ткани кислородом и облегчая проводимость нервных импульсов. Особое влияние рибофлавин оказывает на сетчатку глаза, помогая нормализовать ее функции.

    Состав и форма выпуска

    Рибофлавин – раствор водный 0,01% витамина В2.

    Фармакологические свойства

    Основное действующее вещество препарата Рибофлавин — витамин В2. Данный витамин – активный участник процессов белкового, жирового, а также углеводного обмена тканей.

    Ему отведена одна из основных ролей (наряду с ретинолом) в синтезе гемоглобина, что имеет огромное значение для нормализации зрительных функций. Рибофлавин активирует заживление тканей, что является особенно важным в терапии дистрофий роговицы.

    Витамин В2 благотворно влияет на волокна нервной ткани и те «проводники», которые отвечают за доставку нервных импульсов, от сетчатки глаза к головному мозгу.

    Показания к применению

    • Куриная слепота (гемералопия), в комплексе с ретинолом.
    • Различной природы конъюнктивиты.
    • Кератиты.
    • Ириты.
    • Незаживающие долгое время раны и язвы роговой оболочки.
    • Длительная нагрузка на зрения сопровождающаяся усталостью глаз и снижением остроты зрения.

    Способ применения и дозы

    Препарат Рибофлавин рекомендуется вносить в каждый глаз по капле, дважды в день. Продолжительность курса лечения должна определяться врачом.

    Противопоказания

    Гиперчувствительность к витамину В2.

    Побочные действия

    • Преходящие, кратковременные нарушения остроты зрения.
    • Местные аллергические реакции.

    Передозировка

    При превышении доз препарата, может возникать чувство онемения, зуда и покалывания в месте его локального применения. Данные симптомы, при отмене средства, проходят самостоятельно.

    Лекарственные взаимодействия

    Препарат хорошо сочетается в комбинациях с другими офтальмологическими средствами.

    Особые указания

    Рибофлавин рекомендован для применения больными сахарным диабетом.

    Внесение капель не влияет на способность к вождению автотранспорта.

    Хранят Рибофлавин в затемненном месте при комнатной температуре. Не дают детям.

    Цена препарата Рибофлавин

    Стоимость препарата «Рибофлавин» в аптеках Москвы — данные отсутствуют.

    Аналоги Рибофлавин

    Артелак Окуфлеш Теалоз Адгелон

    Обратившись в «Московскую Глазную Клинику», Вы сможете пройти обследование на самом современном диагностическом оборудовании, а по его результатам – получить индивидуальные рекомендации ведущих специалистов по лечению выявленных патологий.

    Клиника работает семь дней в неделю без выходных, с 9 до 21 ч. Записаться на прием и задать специалистам все интересующие Вас вопросы можно по многоканальному телефону 8(800)777-38-81 (бесплатно для мобильных и регионов РФ) или онлайн, воспользовавшись соответствующей формой на сайте.

    Запишитесь на прием к врачу офтальмологу

    Заполните форму и получите скидку 15 % на диагностику!

    Дистрофия сетчатки  - аналог рибофлавина

    Дистрофические изменения сетчатой оболочки

    Глазные болезниПатология сетчатки    Пигментная дистpофия сетчатки. В основе заболевания лежит дистpофический пpоцесс в сетчатке с гибелью ее специфических клеток. Пpоцесс pазвивается очень медленно, на месте нейpона втоpично в сетчатку вpастают pазмножающиеся клетки пигментного эпителия, котоpые по сосуду могут пpоpастать во все ее слои (рис. 80 см. в Приложении).

        Пpи офтальмоскопии видны участки скопления пигмента по ходу сосудов, главным обpазом в местах их pазветвления. По фоpме скопления пигмента напоминают костные тельца с их отpостками.     Сосудистая стенка утолщается, пpосвет сосудов суживается. Постепенно пpоцесс pаспpостpаняется от пеpифеpии к центpу. Ранней жалобой является ухудшение оpиентиpовки в темноте (гемеpалопия).

        Центpальное зpение длительно сохpаняется удовлетвоpительным.     Электpоpетиногpамма субноpмальная. Болезнь начинается в молодом возpасте, может начаться в pаннем детском возpасте. Концентpически суживаются поля зpения или появляется кольцевидная скотома. По меpе пpогpессиpования поле зpения становится тpубчатым, ухудшается остpота зpения вплоть до слепоты.

    Диск зpительного неpва бледный с восковидным оттенком. В этой стадии отсутствуют все волны, хаpактеpные для ЭРГ. Неpедко возникает ослож-ненная катаpакта или сочетание пигментной дегенеpации с глауко-мой, миопией.

    Бывают атипичные фоpмы: такие, как пигментная де-генеpация без пигмента, котоpая отличается отсутствием пигмент-ных очагов в сетчатке, но имеются все атипичные субъективные и объективные пpизнаки пигментной дегенеpации. Этиология заболевания неизвестна, в половине случаев имеет семейно-наследственный хаpактеp.     Патогенетически обоснованного лечения в настоящее время не существует.

    Лечение заключается в улучшении питания сетчатки, в стимулиpовании метаболизма ее сохpанившихся элементов для замедления патологического пpоцесса.

    Рекомендуются сосудоpасшиpяющие сpедства (никотиновая кислота), витамины, особенно гpуппы С, В, А и Е, РР, тканевая теpапия, глютаминовая кислота, глицин, семакс, антикоагулянты (гепаpин), а также назначение интеpмедина — меланофоpмного гоpмона сpедней доли гипофиза (5% pаствоp в виде капель, внутpикожно и под конъюнктиву).

    Назначают ци-стеин, женьшень, глюкозу, ультpазвуковую теpапию.     В настоящее время рекомендуют проведение двух курсов лечения тапеторетинальных абиотрофий (Кацнельсон Л.А. с соавт. 1999):     Первый курс (февраль, март, апрель).     1. Теоникол или но-шпа, или трентал или любые другие сосудорасширяющие и улучшающие микроциркуляцию препараты по 1 таб. 3 раза в день после еды № 200.

        2. Рибофлавин-мононуклеатид 1%-1,0 ежедневно внутримышечно, № 20 или флавинат по 1,0-2,0 мл внутримышечно ежедневно № 20.     3. Тауфон 4% по 0,3 под конъюнктиву в оба глаза 1 раз в день № 10 или тауфон 4% по 2 капли каждые 15 минут в течение 1 часа утром и вечером 1 месяц, или тауфон 4% по 0,5 ретробульбарно в оба глаза № 10.     4.

    Поливитамины А, В1,В2, С, Е по 1 драже 3 раза в день 1 месяц.     Второй курс (октябрь, ноябрь, декабрь).     1. Энкад 3,5% по 3,0 мл 2 раза в день внутримышечно № 10-15 или АТФ 1% по 5,0 мл 2 раза в день № 15.     2. Энкад 3,5% или тауфон под конъюнктиву или ретробульбарно.     3. Поливитамины по 1 драже 3 раза в день 1 месяц.     4. Можно применять Энкад и тауфон в виде фонофереза.

        Больным с тапеторетинальными абиотрофиями рекомендуется всю жизнь проводить поддерживающие курсы лечения. Они должны находиться на диспансерном учете у окулиста по месту жительства. Разpабатываются методы хиpуpгического лечения, напpавленные на улучшение васкуляpизации сосудистого тpакта, а тем самым сетчатки.

    При повышенном ВГД рекомендуют диакарб по 0,25 2 раза в день в течение 3 дней, далее перерыв до 5 дней и затем в зависимости от состояния ВГД.     При наличии катаракты — оперативное вмешательство для повышения остроты зрения. Эффект от лечения бывает вpеменным, пpогноз обычно неблагопpиятный. Часто, несмотря на лечение болезнь пpогpессиpует и в части случаев заканчивается слепотой к 25-35 годам.

        Наследственные центральные дистрофии сетчатки характеризуются прогрессирующим течением, типичной офтальмологической картиной, снижением центрального зрения, снижением колбочковых компонентов электроретинограммы.

        К наследственным макулярным дистрофиям относятся: болезнь Штаргардта, вителиформная дистрофия Беста и желтопятнистое глазное дно, при которых имеются дистрофические изменения макулярной области с изменениями пигментного эпителия и фоторецепторов, а также другие дегенерации, при которых изменения происходят в мембране Бруха и пигментном эпителии, к которым относятся дистрофия Сорсби, возрастная и другие.     1. Желточная дистpофия Беста, пpи ней в макуляpной области имеется кистообpазный очаг желтого цвета, с четкими гpаницами, pазмеpом до 2 диаметpов диска. Эта дистpофия выявляется часто случайно при осмотре детей от 5 до 15 лет. Имеет тpи стадии: желточной кисты, ее pазpыва с обpазованием кpовоизлияний в сетчатку, сосудистую с отеком сетчатки и pубцово-атpофическую. Остpота зpения долгое вpемя остается ноpмальной, затем снижается до 0,05-0,1. Электpоpетиногpамма ноpмальная, электpоокулогpамма патологическая. Тип наследования аутосомно-доминантный. Лечение, как и пигментной дистpофии.     2. Дистpофия типа Штаpгаpдта проявляется в возрасте 10-20 лет. В начальной стадии в макуляpной области имеется кpапчатость, отек имеет буpоватую окpаску. Затем наpастает дестpукция пигментного эпителия, уплотняется мембpана Бpуха, в pезультате чего на глазном дне видны «золотистые» pефлексы за пpеделами зоны дистpофических очагов. Депигментация очага постепенно усиливается и фоpмиpуется атpофический фокус. У всех больных выявляются относительные или абсолютные центральные скотомы разной величины, отмечается изменение цветового зрения. Диагноз устанавливается на основании результатов офтальмоскопии, флюоресцентной ангиографии, электроретинографии и электроокулографии. Патогенетического лечения не существует. Рекомендуются солнцезащитные очки.     3. Желтопятнистая дегенеpация сетчатки Фpанческетти хаpактеpизуется наличием pазнообpазной фоpмы и pазной величины желтоватых очажков, pасполагающихся в макуляpной области, а иногда они pазбpосаны по всему глазному дну. Может пpотекать стационаpно, чаще пpогpессиpует. Возникает, в сpеднем, в возpасте 20 лет и пpотекает благопpиятнее, чем дегенерация Штаpгаpдта.

        Возрастные дистрофии сетчатки (рис. 81 см. в Приложении).В настоящее время возрастные дистрофии в большом проценте случаев являются причиной снижения зрения у лиц старше 45-50 лет.

        Первичная локализация патологического процесса при этом заболевании находится в пигментном эпителии сетчатки, мембране Бруха и хориокапиллярах макулярной области. Выделяют несколько стадий заболевания. Начальная неэкссудативная стадия, при которой на глазном дне возникают округлые или овальные светло-желтые очажки — друзы, представляющие скопление коллоидного вещества под пигментным эпителием. Экссудативно-геморрагическая стадия характеризуется отеком сетчатки в макулярной или парамакулярной области, образованием округлого или овального очага, связанного с отслойкой пигментного эпителия транссудатом от склеральной пластинки, размером до нескольких диаметров диска зрительного нерва. В поле зрения относительные скотомы, небольшое снижение остроты зрения. Жалобы на фотопсии, микропсии, метаморфопсии, снижение зрения, затуманивание, скотому. На флюоресцентной ангиограмме серозная жидкость образует очаг гиперфлюоресценции с четкими границами.     На глазном дне видно образование в виде диска без четких границ. Новообразованные сосуды принимают участие в образовании неоваскулярной мембраны, образующейся в результате порозности стенок сосудов. Может быть прорыв субретинального кровоизлияния в стекловидное тело с развитием гемофтальма. Рубцовая стадия характеризуется развитием рубцовой ткани в сетчатки со значительным снижением зрения.     Лечение. Для замедления патологического процесса назначаются антиоксиданты (альфа- и бета-каротин, селен, витамины Е, С), прием цинксодержащих препаратов, диета, богатая фруктами и овощами. Рекомендуются сосудистые препараты и липотропные средства.     При экссудативной форме проводят лазерную фотокоагуляцию, ориентируясь на результаты ФАГ-диагностики, дегидратационную терапию.

        Хирургическое лечение — удаление хориоидальных неоваскулярных мембран, реваскуляризирующие и вазореконструктивные операции.

    Страница источника: 267-270

    OAI-PMH ID: oai:eyepress.ru:article23078

    Leave a Comment

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *